Adriana Harja, Președinte Asociația Națională Miastenia Gravis: cauza exactă a Miasteniei Gravis nu este pe deplin cunoscută, deci nu poate fi prevenită apariția acestei afecțiuni
1. Ce este Miastenia Gravis și cine este predispus la această afecțiune?
Miastenia Gravis (MG) este o boală cronică neuromusculară, autoimună, rară. Se manifestă prin oboseală severă la repetarea unei anumite mișcări și slăbiciunea mușchilor voluntari ai corpului. Este neuromusculară pentru că exista un defect în transmiterea impulsului nervos de la nerv la fibra musculară, ceea ce face ca mușchii să-și piardă tonusul și forța, până la imposibilitatea de a efectua mișcări.
Fiind o boala rară, frecvența este de 1 caz la 10.000 de persoane. Se întâlnește mai frecvent la femeile între 15-30 de ani și la bărbații după vârsta de 50 de ani, dar practic oricine poate face această boală, indiferent de vârstă, chiar și copiii.
2. Care sunt cele mai frecvente simptome în cazul acestei afecțiuni și cum pot fi ele recunoscute timpuriu de un pacient?
Cele mai frecvente simptomele sunt căderea unei pleoape, vedere dublă și dificultăți la înghițire sau la mestecare. Pot fi afectați și mușchii mâinilor și ai picioarelor, mușchii gâtului – adică acei mușchi a căror contracție este regularizată de activitatea voluntară a creierului. Afectarea mușchilor poate să varieze de la pacient la pacient, pe una sau mai multe grupe de mușchi, dar poate să varieze și de la o zi la alta sau pe parcursul unei zile în cazul aceluiași pacient. De aici și marea varietate și variabilitate a simptomelor.
Ținând cont că simptomele sunt atât de diferite de la pacient la pacient și de faptul că este o boală rară, este greu ca o persoană să poată recunoaște simptomele. Doar medicul specialist neurolog poate face diferențierea și punerea diagnosticului, pentru că unele simptome pot fi comune cu a altor boli neurologice.
3. Care sunt factorii care cresc riscul de apariție al Miasteniei Gravis?
Miastenia Gravis este o afecțiune care nu poate fi prevenită și nu există metode de prevenție. Fiind o boală autoimună, care nu are o cauză precisă, aceasta poate fi declanșată de activitatea eronată a anticorpilor, de probleme cu glanda timus, de infecții netratate corespunzător, de un şoc emoțional sau efort fizic intens. Persoanele cu un istoric familial de boli autoimune au un risc mai mare de a dezvolta o tulburare autoimună precum Miastenia Gravis. Riscul de dezvoltare a acestei afecțiuni poate crește, de asemenea, odată cu vârsta.
4. După stabilirea diagnosticului de Miastenia Gravis, cum poate fi tratată această afecțiune?
Miastenia Gravis este o boală cronică, deci nu există un tratament care să vindece această afecțiune. Există însă tratamente eficiente, care permit majorității persoanelor cu Miastenie să aibă o viață cât mai aproape de normal.
Tratamentul este inițiat numai de medicul neurolog curant și este individualizat de la caz la caz, în funcție de gravitatea simptomelor, vârstă, sex și alte considerente.
Tratamentul cuprinde medicație simptomatică, corticoterapia (terapie cu cortizon, folosită frecvent și în afecțiuni ale reumatismului), imunosupresive, extirparea chirurgicală a timusului, plasmafereza (folosită în special în situații grave sau înainte de operație) și imunoglobuline intravenos (doar în cazul de criză respiratorie acută, prin Programul Național pentru Boli Neurologice Rare).
În ultimii ani, s-au dezvoltat molecule noi (anticorpi monoclonali) care pot îmbunătăți semnificativ starea de bine și calitatea vieții pacienților cu Miastenia Gravis. La noi în țară sunt în curs de aprobare două molecule de tip anticorp monoclonal, care vor permite pacienților care nu răspund bine la terapia clasică pentru Miastenie să aibă acces la o metodă alternativă de tratament.
5. Care este situația pacienților de Miastenia Gravis în România? Câți pacienți sunt în prezent diagnosticați pe plan local cu această afecțiune și ce opțiuni de tratament au?
Pacienții din România diagnosticați cu Miastenia Gravis beneficiază de tratamentele specifice acestei afecțiuni, sub îndrumarea medicului neurolog. Din păcate, nu există o statistică clară asupra numărului de pacienți diagnosticați în România cu Miastenia Gravis. Totuși, noi estimăm că sunt între 2.500 şi 3.000 de persoane cu Miastenie. Aceste cifre pot fi influențate de factori precum accesul la serviciile medicale, diagnosticul corect și conștientizarea afecțiunilor în rândul populației.
Nu avem date concrete pentru că nu există un registru la nivel național al pacienților cu această afecțiune. Medicii neurologi au în baza lor și pacienți cu Miastenie, însă nu sunt înregistrate într-un format unic astfel încât să putem avea situația pe întreaga țară.
Așteptăm însă cu nerăbdare adăugarea în listele de medicamente compensate a noilor molecule destinate pacienților cu Miastenia Gravis generalizată.
În România, pacienții au acces prin intermediul Asociației Naționale Miastenia Gravis România (ANMGR) la resurse special create pentru ei, precum site dedicat sau un Helpline INFO MG-Ro, cu două numere de telefon la care pacienții pot suna pentru a primi informații despre boală, despre medicii din teritoriu sau despre noile terapii în curs de aprobare și în România. Mai mult, ANMGR este parte activă din Coaliția Europeană All United for MG (AU4MG), din care fac parte 10 țări europene și au campanie de awareness comună pe social media, cu acțiuni de advocacy la nivel european, fiind primită la Parlamentul European pe 2 iunie 2023 – declarată prima zi europeană pentru Miastenia Gravis. De asemenea, coaliția AU4MG a lansat Call for Action – o petiție „Îmbunătățiți calitatea vieții pacienților care suferă de Miastenia Gravis” pe care vă invităm să o semnați.
6. Cum poate fi redus riscul de apariție al acestei afecțiuni și după diagnostic cum pot fi gestionate mai ușor simptomele în cazul pacienților cu forme severe?
Cauza exactă a Miasteniei Gravis nu este pe deplin cunoscută și înțeleasă, deci nu poate fi prevenită apariția acestei afecțiuni. Dar măsurile pe care o persoană deja diagnosticată cu MG le poate lua astfel încât să nu se agraveze starea pot fi următoarele:
- respectarea tratamentului prescris de medicul curant și administrarea la timp a medicamentelor prescrise
- psiho-igiena cu respectarea orelor de odihnă, evitarea factorilor de stres (expunerea la intemperii, infecții recurente, stres emoțional, stări conflictuale sau efort fizic intens)
- evitarea medicamentelor care pot agrava simptomele MG și evitarea automedicației
- regim de viață echilibrat cu respectarea orelor de masă
Pacienții cu simptome severe sunt sfătuiți să țină legătura în permanență cu medicul neurolog curant, să comunice medicului ori de câte ori intervine o schimbare sau simptome noi astfel încât tratamentul să fie personalizat, să meargă la monitorizare de câte ori este necesar și să respecte întocmai sfaturile medicului.
