Cum se manifestă retinoblastomul, cea mai frecventă tumoră malignă la copii. Sfatul medicului

Retinoblastomul este o formă rară de cancer care afectează retina, stratul sensibil la lumină situat în spatele ochiului. Cu toate că este o afecțiune rară, este considerată cea mai frecventă tumoră malignă oculară la copii.

Dr. Elena Avram, singurul oftalmolog supraspecializat în oftalmologie genetică din România, ne spune mai multe despre această afecţiune.

Retinoblastomul apare în special în primii ani de viață, iar cei mai mulți copii diagnosticați au vârsta sub 5 ani. Acest tip de cancer poate afecta unul sau ambii ochi şi apare în mod egal la ambele genuri (baieţi şi fetiţe).

Există două forme a acestei afecţiuni:

· Forma non-familială non-genetică care nu are risc să se transmită la alţi membri ai familiei

· Forma familială genetică care se poate transmite şi alţi membri ai familiei

Mai multe detalii despre aceasta afecțiune ne va oferi dna Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în boli genetice oftalmologice.

Care sunt simptomele retinoblastomului

Printre semnele de avertizare ale retinoblastomului se numără strabismul nejustificat, ochi cu pupilă albicioasă (leucocorie), scăderea vederii, iar în cazuri tardive şi complicate ochi ieşit din orbită roşu.

Strabismul sau devierea ochilor în direcții diferite, poate apărea brusc și este un motiv de îngrijorare pentru părinţi.

De asemenea, atunci când pupila copilului apare albicioasă în fotografii ("ochi de pisică"), există riscul de a avea retinoblastom.

Deteriorarea vederii poate semnala apariţia retinoblastomului, iar copiii de cele mai multe ori nu pot să se exprime, așa că este important să fim atenți la orice schimbare în comportamentul lor (în special atingere frecventă a ochiului).

În stadii avansate neglijate ochiul poate fi roşu şi iesit din orbită (exoftalmie) ceea ce semnifică extinderea tumorii dincolo de globul ocular şi apariţia glaucomului secundar.

Este important să reținem că aceste simptome nu apar doar în cazul retinoblastomului, ci ele pot fi identificate și în cazul altor probleme oftalmologice. Cu toate acestea, dacă observați oricare dintre aceste semne la copilul dumneavoastră, este recomandat să consultați un medic oftalmopediatru pentru evaluare și diagnostic.

Cum se depistează retinoblastomul

Diagnosticul retinoblastomului implică adesea o combinație de examene oftalmologice, testare genetică şi teste de imagistică (tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică uneori realizate sub anestezie generală). Dacă este suspectată prezența retinoblastomului, este esențial un consult la medicul oftalmolog pediatru care să includă examen fund de ochi şi o ecografie oculară. Imagistica orbitei, precum tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică, poate oferi informații detaliate despre extinderea tumorii. În unele cazuri, o biopsie a țesutului ocular poate fi realizată pentru confirmarea diagnosticului. "Este crucial să identificăm retinoblastomul în fazele incipiente, când tratamentul are cele mai bune șanse de succes", ne explică Dr. Elena Avram.

Vezi şi: Dr. Monica Pop: „Oricine ar trebui să meargă la un consult oftalmologic o dată la 2 ani“

Cum se tratează retinoblastomul

Tratamentul retinoblastomului este adaptat individual în funcție de stadiul tumorii și particularitățile fiecărui pacient. Opțiunile includ chimioterapie, care utilizează medicamente anticanceroase, radioterapie externă sau internă, chirurgie pentru îndepărtarea ochiului afectat în cazuri avansate, precum și terapii precum laserul sau crioterapia. Prognosticul depinde de stadiul diagnosticului și de răspunsul la tratament, iar discuția deschisă și informarea continuă a părinților sunt fundamentale în asigurarea celei mai bune îngrijiri posibile.

De ce este importantă diagnosticarea precoce a retinoblastomului

Examinările oftalmologice regulate în primii ani de viață pot ajuta la detectarea precoce a oricăror anomalii oculare, inclusiv a retinoblastomului. Deoarece această formă de cancer afectează în mod special copiii mici, prevenția prin screening adecvat este esenţială pentru a evidenţia tumora în stadiile incipiente. Detectarea și tratamentul timpurii sunt cruciale pentru a creşte șansele de vindecare şi păstrarea globului ocular. "Un diagnostic timpuriu permite inițierea unui tratament prompt și adaptat, ceea ce crește semnificativ șansele de recuperare. Ignorarea simptomelor sau întârzierea în căutarea ajutorului medical pot duce la consecințe grave cu pierderea completă a ochiului. Este esențial să fim conștienți de sănătatea ochilor copiilor noştrii și să ne prezentăm la medic pentru orice semn de îngrijorare." a completat Dr. Elena Avram.

Este extrem de importantă realizarea diagnosticului genetic pentru a şti dacă există riscul de transmitere a bolii la descendenţi şi dacă fraţii pacientului au risc să dezvolte şi ei afecţiunea. Odată identificată prezenţa mutaţiilor genice responsabile de apariţia retinoblastomului este recomandată realizarea unui examen fund de ochi din 3 în 3 luni în primii ani de viaţă.

Netratată acest tip de tumoră poate să se extindă şi la alte organe punând viaţa copiilor în pericol.

Extrem de rar se întâmpla ca tumora să apară la parinţi şi în general această formă involuează spontan.

De ce este important să ne prezentăm periodic la medicul oftalmolog:

Prezentarea la medic în mod regulat pentru examinări oculare este esențială în special la copii. Prin identificarea și gestionarea problemelor oculare în stadiile incipiente, putem asigura copiilor noștri o sănătate oculară optimă.

Un diagnostic precoce permite inițierea unui tratament adecvat și adaptat în stadiile incipiente ale oricărei boli, îmbunătățind semnificativ recuperarea. Medicii oftalmologi pot efectua examinări detaliate și pot recomanda teste de imagistică sau alte proceduri pentru a confirma sau exclude prezența unor probleme oculare. Medicul oftalmogenetician poate realiza teste genetice care identifică o afecţiune înainte ca aceasta să debuteze clinic. Ignorarea simptomelor sau amânarea vizitei la medic pot duce la complicații mai grave și la dificultăți în gestionarea bolii. Neglijarea tratamentului sau alegerea unui tratament inadecvat pot duce la pierderea vederii sau la complicații mai grave.