Când sunt necesare testele genetice?
Aproape 2.000 de boli genetice ale copilului pot fi depistate încă din pântecul mamei. În ţara noastră, sunt disponibile cel mult 30 din aceste teste, spun medicii.
Iar părinţii trebuie să le plătească, deoarece Casa Naţională de Asigurări de Sănătate nu are contract cu laboratoarele care oferă astfel de analize.
Deşi costul este destul de ridicat (o singură analiză ajunge la câteva sute de lei), testele genetice sunt recomandate de medicii ginecologi în anumite cazuri: părinţii au peste 30 de ani ori au în familie afecţiuni genetice.
În România se pot face depistări de fibroză chistică
Testele genetice disponibile în România ţin cont şi de bolile cel mai frecvent întâlnite la nou-născuţi.
Astfel, se fac depistări ale sindromului Down (trisomia 21, manifestată printr-un anumit grad de retard mental), fibrozei chistice (afecţiune în care mucusul este vâscos, afectând funcţionarea organelor), ale sindromului Edwards ori ale trisomiei 18 (copiii cu acest defect mor în primele luni din cauza defectelor congenitale multiple) ori ale distrofiei musculare (afecţiune caracterizată prin deteriorarea muşchilor).
Se mai fac depistări ale trisomiei 13 ori sindromului Patau, precum şi ale sindromului Turner, caracterizat prin absenţa unui cromozom X la femei.
Mămicile de peste 30 de ani, risc mare de sindrom Down
Statisticile arată că femeile între 30 şi 40 de ani au un risc ridicat de a naşte copii cu malformaţii de tipul sindromului Down.
De asemenea, viitoarele mame care au deja un copil cu fibroză chistică ar trebui să facă un test de detectare a mutaţiilor genei CFTR, care depistează riscul acestei boli.
Se cunoaşte faptul că, în cazul părinţilor care au un copil cu fibroză chistică, există un risc de 25% ca următorul copil să aibă această afecţiune.
Cele mai uzuale teste genetice
Săptămânile 10-12 - amprenta vilozităţilor coriale - detectează timpuriu anomaliile cromozomiale - are risc mare de pierdere a sarcinii.
Săptămânile 11-14 - dublu test - printr-o suită de teste (de sânge, genetice şi ecografie) determină cu o precizie de 90% absenţa sindromului Down.
Săptămânile 16-18 - amniocenteza - exclude în procent de 96% riscul de sindrom Down - este o metodă invazivă, care prezintă un risc de avort.
Săptămânile 16-21 - triplu test - constă într-o ecografie, test genetic şi analize de sânge, care oferă rezultate orientative, excluzând în proporţie de 70% riscul de sindrom Down sau Edwards ori de defecte de tub neural.
Doctor Click! Sănătate vă sfătuieşte
Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală Centrul Medical Medlife Bucureşti
Testele estimează un risc statistic
Se pot face teste de screening pentru depistarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale.
În trimestrul I de sarcină, se pot face: dublu test, test combinat (între a 11-a săptămână şi a 13-a + 6 zile de gestaţie), iar în trimestrul II de sarcină: triplu test, cvadruplu test.
Aceste teste nu pun diagnosticul de certitudine, ci doar estimează un risc statistic.
Dacă testele de screening sunt cu risc crescut, vor fi recomandate metode de diagnostic prenatal (cariotip fetal din biopsie de vilozităţi coriale, lichid amniotic sau sânge din cordon ombilical).
Testele genetice în sine nu prezintă riscuri, manevrele medicale prin care se recoltează produsul biologic (amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, cordocenteza) sunt invazive şi prezintă anumite riscuri, cum este cel de a pierde sarcina.
