Organismul uman conţine aproximativ 25.000 de gene. Dacă una singură dintre acestea este defectă, poate să apară o boală genetică posibil transmisibilă din generaţie în generaţie. Unele pot fi vindecate, altele nu. Dar, în unele cazuri, putem să prevenim apariţia lor sau să atenuăm consecinţele.

Anemia

Anemia, adică numărul prea mic de globule roşii sănătoase în sânge, poate fi transmisă ereditar. Pentru că globulele roşii sunt responsabile de transportul oxigenului în corp, anemia se manifestă printr-o lipsă de energie, oboseală, slăbiciune şi dureri de cap. Anemia apare în mai multe forme, iar tratamentul depinde de tipul ei.

Cancerul

În cazul femeilor care prezintă mutaţii în genele responsabile de apariţia cancerului de sân, riscul de a face această boală este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar de 30-50%, până la vârsta de 70 de ani. Deşi descoperirile recente au prelungit durata de viaţă şi au crescut procentul de supravieţuire al pacientelor, totuşi cancerul de sân a rămas o cauză importantă de mortalitate în rândul femeilor din ţara noastră şi din lume.

Deficitul de alfa1-antitripsină

Alfa1-antitripsina este o proteină sintetizată în ficat. Când este produsă defectuos sau într-o cantitate prea mică, pot să apară, mai devreme sau mai târziu, afecţiuni ale ficatului sau ale plămânilor. În cazuri rare, boala se manifestă şi pe piele sau alte organe. Se tratează, în general, prin administrarea acestei proteine intravenos şi inhalarea de corticosteroizi.

Info

În proporţie de 50%, bolile psihice se transmit de la părinţi la copii.

Fibroza chistică

Mucoviscidoza sau fibroza chistică este cea mai frecventă boală metabolică moştenită şi afectează aproximativ 1 din 2.000 de persoane. Boala constă într-o îngroşare a secreţiilor mucoase ale organismului, care formează chisturi şi afectează diferite organe, în special plămânii şi pancreasul. Diagnosticarea cât mai rapidă este esenţială. Boala poate fi descoperită printr-un test genetic, efectuat în timpul sarcinii sau în orice moment al vieţii unei persoane din categoria de risc.

Hemofilia

În această boală genetică frecventă mai ales la bărbaţi este afectată formarea cheagului de sânge sau coagularea sângelui. Caracteristica bolii este sângerarea excesivă, prelungită, fără tendinţa de sistare. Indiferent de locul unde se produce sângerarea, în lipsa unui tratament adecvat cu factorul de coagulare care lipseşte din organism, pierderea de sânge poate deveni foarte gravă.

Hipertensiunea arterială

Tendinţa spre o tensiune arterială crescută este moştenită, dar modificarea genetică în urma căreia apare nu a fost încă pe deplin elucidată. Dacă mama sau tatăl a suferit de această afecţiune, este esenţial să ducem un mod de viaţă care ajută la prevenirea ei, cu multă mişcare, puţine grăsimi în alimentaţie, fără nicotină şi alcool.

Hipertiroidismul

Cea mai frecventă cauză a hipertiroidismului este boala autoimună Basedow-Graves, o afecţiune ereditară,ca multe alte boli tiroidiene. În această boală, corpul consideră glanda tiroidă ca pe ceva străin şi începe să o atace. Ca urmare, glanda va secreta o cantitate mai mare de hormoni decât înaintea atacului, afectând ritmul bătăilor cardiace, digestia, rezistenţa oaselor şi pe cea a muşchilor.

Trombofilia

Şi predispoziţia spre tromboze se moşteneşte de la părinţi. Una din 50 de persoane suferă de această afecţiune, care constă în tendinţa excesivă a sângelui de a forma cheaguri. Poate fi descoperită printr-un test genetic, datorită căruia pot fi evitate complicaţiile bolii.

Sfatul specialistului

Dr. Sandra Stoica, director medical Synlab Emerging Markets

Faptul că nu suntem perfecţi este sigur, dar cât de imperfectă este dotarea noastră genetică şi cum o transmitem copiilor noştri începe să fie tot mai amplu explorat. Unele mutaţii moştenite se pot descoperi de la naştere, prin testarea tulburărilor metabolice congenitale. Altele pot fi descoperite mai târziu, întâmplător (cum este cazul unor anemii în forme uşoare), iar altele poate niciodată.

Necesitatea reală a testărilor genetice apare atunci când mutaţiile se întâlnesc la ambii părinţi, iar copiii lor pot face forme severe de boală (aşa cum se întâmplă cu fibroza chistică, de exemplu). Testările trebuie călăuzite întotdeauna de un specialist în genetică medicală, altfel ele pot fi costisitoare, inutile, şi pot produce anxietate fără motiv.