Test de diagnostic: amniocenteza
Despre amniocenteză – cui îi este recomandată, ce presupune, dar şi care sunt afecţiunile pe care le poate confirma – am stat de vorbă cu dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate.
Testele de screening şi de diagnostic sunt două categorii de teste genetice ce pot ajuta la prevenirea unor probleme apărute în sarcină sau la diagnosticarea acestora, când există suspiciuni, ne-a spus dr. Vythoulkas.
Amniocenteza este un test de diagnostic şi furnizează informaţii despre starea de sănătate a fătului folosind o cantitate (mică) de lichid amniotic. În prima parte a investigaţiei, se efectuează o ecografie pentru a observa cu exactitate poziţia fătului în uter, apoi medicul va introduce un ac lung şi subţire prin peretele abdominal până în uterul mamei, pentru a extrage o cantitate mică de lichid amniotic.
Această ultimă etapă nu durează mai mult de 30-40 de secunde şi se efectuează cu anestezie locală. Pacienta poate resimţi disconfort sau uşoară durere în timpul procedurii. După puncţie, lichidul este preluat de medicii laboranţi, iar rezultatele testului sosesc în 10-15 zile.
De asemenea, după amniocenteză, pacientelor cu Rh-negativ şi parteneri cu Rh pozitiv, li se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece în timpul intervenţiei există riscul ca sângele mamei să se amestece cu cel al copilului, ceea ce va determină formarea de anticorpi anti-Rh în sângele viitoarei mame.
Procedura este invazivă, iar principalul risc este cel de avort spontan, aproximativ de 1%, dar nu neapărat în timpul testului, ci în următoarele 72 de ore de la efectuarea intervenţiei, a continuat dr Vythoulkas.
Avortul poate surveni fie din cauza fisurării sacului amniotic, fie din pricina unor infecţii ce pot să apară. După procedură, pacientei i se recomandă repaos: fără efort, plimbări foarte lungi sau ridicări de greutăţi, raporturi sexuale, călătorii cu avionul sau deplasări prelungite cu autoturismul.
Semnalele de alarmă sunt febra, scurgeri de lichid amniotic sau vaginale, crampe abdominale puternice, cazuri în care gravida este bine să contacteze medicul care supraveghează sarcina.
Aşa cum spuneam, amniocenteza este recomandată femeilor care obţin sarcina după 35 de ani, ne-a mai spus dr. Vythoulkas, dar şi în alte cazuri:
•
atunci când există antecedente în familie de afecţiuni genetice - mutaţii genetice identificate la rude de gradul I sau alte rude de sânge
•
au fost înregistrate rezultate anormale la testul de screening pentru anomalii genetice din primul trimestru, mai cunoscut sub numele de bitest sau dublul test
•
femeilor care au deja un copil cu o afecţiune genetică sau celor care au suferit în trecut de pierderea unei sarcini din cauze genetice.
Amniocenteza se efectuează între săptămânile 16 şi 18 de sarcină, iar principalul său scop este de a confirma sau infirma suspiciunea unei boli genetice sau anomalii cromozomiale.
Cu ajutorul acestui test invaziv, pot fi diagnosticate următoarele afecţiuni medicale:
•
Malformaţii genetice precum sindromul Down, sindromul Edwards, boala Tay-Sachs, boala Hungtinton, fibroza chistică;
•
Infecţii uterine – toxoplasmoză, citomegalovirus, rubeola;
•
Spina bifida
•
Anencefalia
•
Probleme apărute în urma incompatibilităţii de Rh.
