Importanţa testelor genetice ale embrionilor

Pentru a preîntâmpina aceste situaţii nedorite, există două soluţii alternative: diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD, şi screeningul genetic de preimplantare sau PGS.

Pentru a afla ce înseamnă aceste teste, cui sunt adresate şi care sunt riscurile, am stat de vorbă cu dr. Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate.

Riscul afecţiunilor genetice

În condiţiile în care riscul transmiterii unor afecţiuni genetice de la părinţi la copii este ridicat, aducerea pe lume a unui copil sănătos este cea mai mare dorinţă a cuplului declarat infertil, ne-a spus dr Vuthoulkas.

Diagnosticul genetic de preimplantare (sau PGD) şi screeningul genetic de preimplantare (sau PGS) sunt două teste genetice importante pentru acel cuplu care are un istoric de defecte genetice majore în familie ori care a avut probleme în a obţine şi a păstra o sarcină.

Procedurile se aseamănă prin faptul că partenerii urmează un ciclu de fertilizare in vitro: se face tratamentul de stimulare ovariană, se extrag ovocitele şi se prelucrează apoi în laboratorul genetic, urmând fertilizarea acestora cu materialul seminal.

Află cât de eficientă este contracepţia cu ovule AICI

Ce afecţiuni pot fi transmise copilului

Testarea PGD este recomandată cuplurilor în care unul dintre parteneri este purtătorul unei mutaţii genetice, care poate fi transmisă copilului. Cu ajutorul acestei testări, medicii pot preveni boli ereditare precum sindromul Down, hemofilia, albinismul, distrofia musculară Duchenne.

Prin această tehnică, sunt analizate genetic una sau mai multe celule prelevate de la embrionii obţinuţi prin FIV şi vor fi transferaţi în uterul viitoarei mame doar aceia care nu prezintă anomalii genetice.

Este un test recomandat:

• cuplurilor în care unul sau amândoi parteneri sunt purtători ai unei boli genetice ereditare

• viitorilor părinţi sau cel puţin unuia dintre ei care au cariotipul modificat din cauza unei anomalii cromozomiale

• atunci când există eşecuri repetate de FIV

• vârsta mamei depăşeşte 38 de ani

• atunci când există pierderi recurente a sarcinii

• există un istoric de anomalii cromozomiale la o sarcină anterioară

• anumite cazuri de sterilitate masculină

Testarea PGS implică analiza celor 23 de perechi de cromozomi dintr-o celulă, a continuat dr Vythoulkas.

Această tehnică nu urmăreşte depistarea precoce a unei boli genetice, ci verifică numărul de cromozomi pentru a depista o serie de anomalii (lipsa unui cromozom, prezenţa unor cromozomi suplimentari, anomalii structurale).

Care sunt anomaliile cromozomiale?

Astfel, se pot identifica o serie întreagă de anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner. Indicaţiile pentru efectuarea acestui test sunt:

• vârsta mamei este avansată

• cupluri cu eşecuri repetate de fertilizare in vitro

• cupluri cu istoric repetat de avort spontan

• cupluri cu repetate sarcini aneuploide (cromozomi în plus sau în minus)

• partenerul suferă de infertilitate severă

Pentru cuplurile care au trecut prin mai multe avorturi spontane, fertilizări in vitro eşuate sau care ştiu că au un istoric în familie de boli genetice grave, efectuarea acestor două teste genetice reprezintă un mare avantaj.

Există, însă, şi câteva riscuri.

Unul dintre cele mai mari este ca niciunul dintre embrionii obţinuţi să nu fie normal genetic, caz în care transferul în uterul femei nu se va realiza.

Cu cât vârsta femeii este mai înaintată, cu atât mai mult creşte acest risc. Mai există posibilitatea ca în timpul efectuării testelor, chiar dacă embrionul testat este normal genetic, să se oprească din evoluţie.

Un alt risc, foarte mic, este cel al unui rezultat incorect la testare: fals pozitiv/fals negativ. Nu în ultimul rând, transferul de embrioni, normali din punct de vedere genetic, creşte şansa de sarcină şi scade riscul de avort, dar nu garantează sarcina şi naşterea- eşecul de implantare ori de avort spontan poate avea şi alte cauze în afara anomaliilor cromozomiale. Costul procedurilor este unul ridicat.