Ce teste genetice sunt recomandate în sarcină

1 2 jpg jpeg

Vestea bună este că aceasta poate fi detectată din primele săptămâni de sarcină cu ajutorul unor teste specifice.

Despre ele am stat de vorbă cu Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu specializare în infertilitate.

Tipuri de teste genetice

De la ├«nceput, este bine ca viitoarele mame s─â ┼čtie c─â exist─â dou─â tipuri de teste genetice, de screening ┼či de diagnosticare.

Primele, a┼ča cum le spune ┼či numele, sunt teste neinvazive ┼či pot ar─âta dac─â f─âtul prezint─â risc de sindrom Down sau malforma┼úii de tub neural.

Al doilea tip de test este unul invaziv ┼či furnizeaz─â informa┼úii genetice despre f─ât, astfel ├«nc├ót medicul s─â poat─â afla cu precizie dac─â este vorba sau nu despre o boal─â genetic─â, a punctat dr. Vythoulkas.

Afl─â care pot fi traumele travaliului AICI

Când este recomandată testarea genetică?

2 jpg jpeg

Testarea genetic─â este recomandat─â mai ales femeilor care au trecut de 35 de ani, pacientelor cu un istoric de avorturi spontane, cuplurilor de parinti care au deja un copil cu defect genetic sau au in familie o rud─â apropiat─â ce sufer─â de o boal─â genetic─â. Cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru depistarea posibilelor defecte sau anomalii cromozomiale sunt: Testul NIPT (test prenatal non-invaziv) ÔÇô cuprinde dou─â teste, Panorama ┼či Harmony, ┼či se realizeaz─â prin recoltarea unei probe din s├óngele mamei ├«ncep├ónd cu s─âpt─âm├óna a 9-a (Panorama) ┼či a 10-a (Harmony) Testul AFP (alfa- fetoproteinic) ÔÇô se face in saptamanile 15-18 de sarcina, prin prelevarea de s├ónge de la viitoarea mam─â ┼či poate ar─âta existen┼úa unei sarcini multiple, eventuale defecte de tub neural, poate depista sindromul Down Testul HcG ÔÇô nivelurile anormale ale acestui hormon (gonadotropina corionic─â uman─â) sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomial─â (sindrom Down) Triplu test ÔÇô se face ├«n s─âpt─âm├ónile 16 ┼či 18 de sarcin─â ┼či poate evalua riscurile ca f─âtul s─â dezvolte afec┼úiuni de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down ┼či Edwards. Dry Test ÔÇô este un alt test de screening recomandat a fi f─âcut ├«n primul sau ├«n al doilea trimestru de sarcin─â ┼či depisteaz─â riscul crescut pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural.

Ce este amniocenteza?

2 jpg jpeg

O procedur─â invaziv─â, folosit─â pentru a ob┼úine o mostr─â de lichid amniotic ce ├«nconjoar─â f─âtul pentru a diagnostica tulbur─ârile cromozomiale ┼či defectele de tub neural; procedura presupune introducerea unui ac lung, foarte sub┼úire, prin abdomenul mamei ├«n sacul amniotic pentru prelevarea unei probe de lichid amniotic, ce con┼úine informa┼úii genetice despre f─ât.

Testul CVS (Testul de vilus corionic) - este un test de diagnosticare invaziv, ce detecteaz─â anomaliile cromozomiale (sindrom Down).

Se efectuează prin introducerea unui cateter în abdomen sau vagin pentru a extrage o mostră de celule din ţesutul placentar.

Dacă testele de screening, neinvazive, sunt cele care estimează riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, testele de diagnostic, a punctat dr Vythoulkas, sunt cele care confirmă existenţa acestora.

Totodat─â, este bine ca femeia ├«ns─ârcinat─â s─â ┼čtie c─â un test de diagnostic prezint─â risc pentru sarcin─â, cel mai important fiind avortul spontan.

2 jpg jpeg

Dr. Andreas Vythoulkas, Bucure┼čti

Medic specialist obstetrică-ginecologie, cu specializare în infertilitate

www.vythoulkas.ro

Contact: 021.9607