Ce este hemofilia B și cum o poți gestiona?
Hemofilia B este o tulburare genetică rară, care afectează capacitatea sângelui de a se coagula. Dacă observi că te învinețești ușor sau ai sângerări prelungite după o rană mică, este posibil să ai această afecțiune.
Testele recomandate de medic ajuta la stabilirea diagnosticului de hemofilie B. Foto: Shutterstock.
Hemofilia B este o afecțiune genetică caracterizată prin lipsa factorului IX de coagulare, o proteină esențială pentru formarea cheagurilor de sânge. Fără acest factor, sângerările pot dura mai mult decât în mod normal și pot apărea spontan, fără o cauză evidentă.
Această boală rară afectează în principal bărbații, deoarece este legată de cromozomul X. Femeile pot fi purtătoare și, în cazuri rare, pot prezenta simptome dacă moștenesc gene defecte de la ambii părinți.
Care sunt simptomele hemofiliei B?
Simptomele pot varia, dar cele mai comune sunt:
- Învinețiri ușoare: Chiar și fără traumatisme evidente.
- Sângerări prelungite: După răni, intervenții chirurgicale sau proceduri stomatologice.
- Hematoame spontane: Sângerări interne care pot afecta articulațiile (genunchi, coate, glezne), cauzând dureri, umflături și rigiditate.
- Sângerări interne: În mușchi, țesuturi moi, sau chiar în tractul gastrointestinal sau urinar.
- Complicații grave: Sângerările cerebrale pot provoca dureri de cap severe, vărsături, convulsii sau pierderea conștienței.
- Menstruații abundente: Femeile afectate pot experimenta sângerări menstruale excesive și complicații postpartum.
Cum este diagnosticată hemofilia B?
Pentru a confirma diagnosticul, medicul îți va analiza istoricul medical și familial, apoi va recomanda teste precum:
1. Măsurarea timpului necesar coagulării sângelui
2. Test pentru factorul IX: Identifică nivelul activității acestuia în sânge.
Diferența dintre hemofilia A și B
Ambele sunt tulburări ereditare, dar implică factori diferiți de coagulare. Hemofilia A este cauzată de lipsa factorului VIII, în timp ce hemofilia B este legată de factorul IX. Hemofilia A este mai comună decât B, însă simptomele sunt similare.
Cum poți trata hemofilia B?
Deși nu există un remediu definitiv, tratamentele actuale pot controla simptomele și îmbunătăți calitatea vieții:
1. Terapia de substituție: Infuzii cu factor IX sintetic sau derivat din plasmă, pentru a preveni și trata episoadele de sângerare.
2. Terapia genică: Introducerea unei copii sănătoase a genei F9 pentru a stimula producția naturală de factor IX.
3. Fizioterapia: Ajută la menținerea sănătății articulațiilor după episoadele de sângerare.
4. Suplimente de fier: Pentru a combate anemia asociată pierderilor de sânge.
Ce poți face dacă ai hemofilie B?
Dacă bănuiești că ai această afecțiune, este esențial să consulți un medic specialist. Screening-ul genetic și consilierea pot ajuta la înțelegerea riscurilor pentru tine și familia ta. În plus, un stil de viață atent, cu evitarea sporturilor de contact și monitorizarea regulată a sănătății, poate preveni complicațiile.
Un diagnostic timpuriu și un tratament adecvat îți pot oferi o viață activă și echilibrată.
Sursa: Heath Shots
