Tu ce ştii despre sindromul Hunter?

Medici specialişti în boli rare şi geneticieni renumiţi au informat populaţia în legătură cu simptomele sindromului Hunter, o afecţiune multi-sistemică, ce afectează capacitatea organismului de a descompune şi recicla reziduurile celulare.

În cadrul acestei întâlniri s-a prezentat şi expoziţia de fotografie „Hunter în focus“, o expoziţie semnată de fotograful Rick Guidotti, fondatorul Positive Exposure, care a dorit să prezinte publicului frumuseţea persoanelor afectate de această boală.

Expoziţia include şase panouri cu fotografii, care vor rămâne expuse la Gara de Nord din Bucureşti în perioada 17 – 31 mai. Modificările produse de boală sunt ireversibile

Prezentă la eveniment, Camelia Al-Khzouz, medic primar în cadrul Compartimentului de Genetică Medicală de la UMF „Iuliu Haţeganu" din Cluj, a declarat: „Având în vedere că modificările pe care le determină boala sunt ireversibile, cred că este important ca oamenii să înţeleagă că pacienţii afectaţi pot duce o existenţă cu atât mai aproape de normal cu cât tratamentul începe mai devreme. Prin informarea publicului în legătură cu manifestarea fizică a semnelor bolii cu ajutorul acestor fotografii, sperăm că va creşte gradul de conştientizare a sindromului Hunter“.

„Din cauza simptomelor asociate cu sindromul Hunter, mulţi pacienţi care suferă de această boală seamănă între ei în ceea ce priveşte aspectul fizic, în ciuda diferenţelor rasiale sau de vârstă“, completează Dorica Dan, membru al bordului Eurordis (Organizaţia Europeană pentru Boli Rare).

Semnele care anunţă instalarea bolii diferă de la un pacient la altul. Printre acestea se numără infecţii recurente ale urechilor, rinoree cronică sau amigdale şi polipi măriţi.

Chiar şi în prezenţa acestor simptome, destul de des întâlnite la copii, de multe ori medicii generalişti nu pot identifica sindromul Hunter.

Simptomele specifice încep să apară abia după ce reziduurile celulare se acumulează pe parcursul câtorva ani. Printre manifestările fizice ale sindromului Hunter la un copil se numără şi o anumită asprime a trăsăturilor faciale, cum ar fi fruntea proeminentă, rădăcina nasului aplatizată, limba mărită.

Din această cauză, copiii care suferă de acest sindrom seamănă între ei, deşi nu sunt înrudiţi. De asemenea, aceştia pot avea capul şi abdomenul mărit. Mulţi dintre ei continuă să aibă infecţii ale căilor respiratorii şi infecţii recurente ale urechilor.

În prezent nu există o soluţie de tratament care să garanteze prelungirea vieţii bolnavilor Hunter, dar terapia de înlocuire enzimatică le oferă o ameliorarea a calităţii vieţii.

Sindromul Hunter, cunoscut şi sub denumirea de MPS II (mucopolizaharidoză tip II), este o boală genetică evolutivă şi epuizantă care afectează capacitatea organismului de a descompune şi recicla mucopolizaharidele, denumite şi glicozaminoglican (GAG).

Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin.

Denumirea de sindrom Hunter vine de la Charles Hunter, profesor doctor în Winnipeg, Manitoba, Canada, care a descris pentru prima dată, în 1917, doi fraţi care sufereau de această boală.

Cei mai mulţi din pacienţii cu sindrom Hunter au simptome severe şi moartea survine la o vârstă fragedă, în jurul vârstei de 20-30 de ani.

Există pacienţi la care boala are o evoluţie cronică şi prelungită, unii bolnavi pot să trăiască aproape cât un om sănătos.