Tu ce ┼čtii despre sindromul Hunter?

1 2 jpg jpeg

Medici speciali┼čti ├«n boli rare ┼či geneticieni renumi┼úi au informat popula┼úia ├«n leg─âtur─â cu simptomele sindromului Hunter, o afec┼úiune multi-sistemic─â, ce afecteaz─â capacitatea organismului de a descompune ┼či recicla reziduurile celulare.

├Än cadrul acestei ├«nt├ólniri s-a prezentat ┼či expozi┼úia de fotografie ÔÇ×Hunter ├«n focusÔÇť, o expozi┼úie semnat─â de fotograful Rick Guidotti, fondatorul Positive Exposure, care a dorit s─â prezinte publicului frumuse┼úea persoanelor afectate de aceast─â boal─â.

2 jpg jpeg

Expozi┼úia include ┼čase panouri cu fotografii, care vor r─âm├óne expuse la Gara de Nord din Bucure┼čti ├«n perioada 17 ÔÇô 31 mai. Modific─ârile produse de boal─â sunt ireversibile

Prezent─â la eveniment, Camelia Al-Khzouz, medic primar ├«n cadrul Compartimentului de Genetic─â Medical─â de la UMF ÔÇ×Iuliu Ha┼úeganu" din Cluj, a declarat: ÔÇ×Av├ónd ├«n vedere c─â modific─ârile pe care le determin─â boala sunt ireversibile, cred c─â este important ca oamenii s─â ├«n┼úeleag─â c─â pacien┼úii afecta┼úi pot duce o existen┼ú─â cu at├ót mai aproape de normal cu c├ót tratamentul ├«ncepe mai devreme. Prin informarea publicului ├«n leg─âtur─â cu manifestarea fizic─â a semnelor bolii cu ajutorul acestor fotografii, sper─âm c─â va cre┼čte gradul de con┼čtientizare a sindromului HunterÔÇť.

ÔÇ×Din cauza simptomelor asociate cu sindromul Hunter, mul┼úi pacien┼úi care sufer─â de aceast─â boal─â seam─ân─â ├«ntre ei ├«n ceea ce prive┼čte aspectul fizic, ├«n ciuda diferen┼úelor rasiale sau de v├órst─âÔÇť, completeaz─â Dorica Dan, membru al bordului Eurordis (Organiza┼úia European─â pentru Boli Rare).

Semnele care anun┼ú─â instalarea bolii difer─â de la un pacient la altul. Printre acestea se num─âr─â infec┼úii recurente ale urechilor, rinoree cronic─â sau amigdale ┼či polipi m─âri┼úi.

Chiar ┼či ├«n prezen┼úa acestor simptome, destul de des ├«nt├ólnite la copii, de multe ori medicii generali┼čti nu pot identifica sindromul Hunter.

Simptomele specifice ├«ncep s─â apar─â abia dup─â ce reziduurile celulare se acumuleaz─â pe parcursul c├ótorva ani. Printre manifest─ârile fizice ale sindromului Hunter la un copil se num─âr─â ┼či o anumit─â asprime a tr─âs─âturilor faciale, cum ar fi fruntea proeminent─â, r─âd─âcina nasului aplatizat─â, limba m─ârit─â.

Din aceast─â cauz─â, copiii care sufer─â de acest sindrom seam─ân─â ├«ntre ei, de┼či nu sunt ├«nrudi┼úi. De asemenea, ace┼čtia pot avea capul ┼či abdomenul m─ârit. Mul┼úi dintre ei continu─â s─â aib─â infec┼úii ale c─âilor respiratorii ┼či infec┼úii recurente ale urechilor.

În prezent nu există o soluţie de tratament care să garanteze prelungirea vieţii bolnavilor Hunter, dar terapia de înlocuire enzimatică le oferă o ameliorarea a calităţii vieţii.

Sindromul Hunter, cunoscut ┼či sub denumirea de MPS II (mucopolizaharidoz─â tip II), este o boal─â genetic─â evolutiv─â ┼či epuizant─â care afecteaz─â capacitatea organismului de a descompune ┼či recicla mucopolizaharidele, denumite ┼či glicozaminoglican (GAG).

Această boală afectează aproximativ unul din 162.000 de născuţi vii, fiind prezentă cu precădere la persoanele de sex masculin.

Denumirea de sindrom Hunter vine de la Charles Hunter, profesor doctor în Winnipeg, Manitoba, Canada, care a descris pentru prima dată, în 1917, doi fraţi care sufereau de această boală.

Cei mai mul┼úi din pacien┼úii cu sindrom Hunter au simptome severe ┼či moartea survine la o v├órst─â fraged─â, ├«n jurul v├órstei de 20-30 de ani.

Exist─â pacien┼úi la care boala are o evolu┼úie cronic─â ┼či prelungit─â, unii bolnavi pot s─â tr─âiasc─â aproape c├ót un om s─ân─âtos.