Nu ignora riscul bolilor ereditare!

Potrivit statisticilor, dacă mama are peste 35 de ani, există un risc din 385 ca micuţul să aibă sindrom Down, iar unul din 11 bebeluşi poate veni pe lume cu această afecţiune dacă mama are 49 de ani.

Testele genetice sunt cu atât mai utile dacă în familia voastră există cazuri de malformaţii congenitale sau dacă gravida a avut o infecţie virală în prima lună de sarcină. Pentru a evita riscul unor astfel de probleme, medicii le sfătuiesc pe gravide să facă unele analize. Iată despre ce este vorba!

Triplul test nu este dureros

Între săptămânile 15 şi 20 de sarcină, este indicat să faci şi triplul test, analiză nedureroasă şi neinvazivă, care oferă informaţii despre riscul de apariţie a sindromului Down. Această boală poate da deficienţe de auz, de văz, de vorbire, de înţelegere, de mişcare, dar şi malformaţii cardiace, cerebrale sau anomalii ale sângelui. În plus, triplul test determină şi riscul de sindrom Edward, manifestat prin retard mental şi de creştere, dar şi de spina bifida (malformaţie a coloanei).

Analiza constă în determinarea a trei substanţe din sângele mamei: o proteină produsă de bebeluş, un hormon produs de placentă şi unul produs atât de făt, cât şi de placentă. Specialiştii afirmă că eficienţa testelor genetice este de 80%, iar rezultatele sunt disponibile după cel mult două săptămâni de la recoltarea sângelui. Util în acest sens este şi dublul test, tot o analiză de sânge, care se efectuează în săptămânile 11 şi 14 de sarcină.

Amniocenteza elimină suspiciunile

În situaţia în care rezultatele nu se încadrează în valorile normale, nu te speria. Acest lucru nu înseamnă neapărat că bebeluşul tău are o malformaţie, ci prezintă doar risc. Pentru depistarea eventualelor anomalii, triplul test trebuie însoţit de analiza cromozomială şi de ecografii suplimentare. Pentru eliminarea aproape în totalitate a suspiciunilor legate de sindromul Down, se poate efectua amniocenteza, care constă în recoltarea de lichid amiotic. Ea se efectuează în săptămânile 16 şi 18 de sarcină.

În afară de sindromul Down, amniocenteza poate semnala şi prezenţa sindromului Patau (boală care dă dizabilităţi fizice şi psihice) şi a sindromului Edward. Este bine să ştii din start că amniocenteza poate fi însoţită de unele riscuri, precum contracţii uterine, sângerări, infecţii sau chiar pierderea sarcinii. De aceea, medicul îţi va cere acordul scris înainte de efectuarea analizei. Atunci când amniocenteza arată prezenţa unei boli genetice la făt, mama are opţiunea de a recurge la avort.

Care este rolul ecografiei

În săptămânile 16 şi 24 de sarcină, poţi să faci şi ecografie Doppler, care măsoară fluxul sanguin şi anumite organe ale fătului (creierul, ficatul, inima). Ecografiile 3D sau 4D permit analiza organelor bebeluşului, dar şi vizualizarea feţei, a membrelor, a mişcărilor şi a gesturilor.