Când este indicată amniocenteza

Amniocenteza este o metodă de investigaţie complexă, folosită pentru detectarea unor boli ereditare, a malformaţiilor congenitale sau anomaliilor cromozomiale la copilul nenăscut. Ea constă în prelevarea de lichid din sacul amniotic şi examinarea celulelor fetale. Deşi poate stabili prezenţa anumitor boli cu o acurateţe de 99%, amniocenteza nu este recomandată oricărei femei gravide. Motivul? Riscul de pierdere a sarcinii sau de alte complicaţii. Când se efectuează Astăzi, amniocenteza este o metodă standard în obstetrică. Timpul optim pentru o amniocenteză este după a 15-a săptămână de sarcină. Teoretic, ar fi posibilă încă din săptămâna a unsprezecea, dar, din cauza riscului mare de naştere prematură, este foarte rar efectuată în acest stadiu incipient al sarcinii - doar atunci când medicul consideră că este necesar să se intervină devreme, pentru a le acorda mai mult timp viitorilor părinţi să ia o decizie. Cum decurge Medicul recoltează o cantitate mică de lichid amniotic, prin peretele abdominal al gravidei. Apoi eşantionul este supus mai multor teste de laborator. Dacă rezultatul arată că fătul prezintă o anumită boală sau malformaţie, nu este posibil, de obicei, niciun tratament. În acest caz, viitorii părinţi pot lua în considerare o întrerupere a sarcinii.

Amniocenteza poate diagnostica:

- boli ereditare;

- malformaţii, cum sunt cele cardiace sau despicătura labială şi palatină (numită în limbaj popular „buză de iepure”);

- anomalii cromozomiale, ca sindromul Down (trisomie 21) sau sindromul Edwards (trisomie 18);

- defecte ale coloanei vertebrale, cum e spina bifida;

- cauzele unui avort spontan din trecut, care nu a putut fi explicat;

- infecţii uterine, ca toxoplasmoza, citomegalovirusul, rubeola sau infecţii bacteriene.

Cu cât vârsta femeii însărcinate este mai mare, cu atât creşte riscul ca nou-născutul să manifeste o tulburare cromozomială (cum este, de pildă, sindromul Down). Prin urmare, amniocenteza trebuie luată în calcul la femeile cu vârsta peste 35 de ani.

Amniocenteza este necesară şi atunci când la ecografie medicul observă anumite anomalii: analiza va arăta dacă fătul manifestă sau nu o tulburare cromozomială sau un defect de tub neural.

Analiza se mai recomandă în cazul în care:

- există riscul unei boli genetice, care poate fi diagnosticată în stadiul prenatal

- părinţii au deja un copil cu o anomalie cromozomială sau un defect de tub neural

- femeia gravidă a avut un avort spontan în trecut, la care a existat suspiciunea unei aberaţii cromozomiale

- unul dintre părinţi manifestă o anomalie cromozomială sau suferă de talasemie

- există un istoric familial de trisomii sau defecte de tub neural.

Amniocenteza poate fi însoţită de complicaţii precum ruperea de membrane şi infecţiile materno-fetale.