Ce trebuie să ştii despre sindromul Prader-Willi

Numele bolii se datorează oamenilor de ştiinţă Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, care au descris-o în detaliu, în anul 1956. În ţara noastră există o asociaţie care vine în sprijinul bolnavilor de Prader-Willi.

Potrivit statisticilor, există cazuri de sindrom Prader-Willi în întreaga lume. Suedezii din zona rurală au o rată de incidenţă a bolii de 1 la 8.000 de oameni, pe când populaţia din vestul Japoniei are o rată de incidenţă de 1 la 16.000. La americani cifrele declarate oficial indică faptul că1 din 52.000 de persoane suferă de Prader-Willi, relatează emedicine.medscape.com.

Boala se manifestă din primele luni de viaţă

Nu există tratament care s-o vindece, ci doar ca să ţină boala în frâu. Bebeluşii vor avea un tonus muscular slab, acest lucru se numeşte în termeni medicali hipotonie. De asemenea, ei vor prezenta dificultăţi de supt şi probleme cu somnul.

Din punct de vedere al aspectului fizic, cei mici vor avea următoarele caracteristici: statură mică, având mâinile şi picioarele extrem de mici, strabism. Aceştia vor avea pielea şi părul mai deschise la culoare, iar organele lor sexuale vor fi slab dezvoltate.

Specialiştii explică faptul că, micuţii, înaintând în vârstă, vor dezvolta o poftă de mâncare exagerată, din cauza lipsei saţietăţii. Practic ei nu vor mai simţi că s-au săturat şi le va fi foarte des foame. Mâncând mult vor lua în greutate, devenind obezi.

Tulburări de comportament

Pacienţii cu această tulburare genetică foarte rară sunt de regulă încăpăţânaţi şi au un comportament bazat pe compulsii. Tot ei pot fi maniaco-depresivi sau să aibă retard intelectual.

Diagnosticare şi complicaţii

Diagnosticul se pune ţinând cont de datele clinice, iar aflarea cu exactitate dacă bolnavul suferă sau nu de acest sindrom se face cu ajutorul testelor genetice. În legătură cu complicaţiile ce pot surveni la aceşti bolnavi din cauza obezităţii, cei cu sindrom Prader-Willi vor ajunge să sufere de o serie de probleme de sănătate, precum: apneea, diabetul de tip 2, apariţia aterosclerozei la o vârstă tânără şi probleme coronariene grave.