"Copilul nostru are amiotrofie spinală". Ce înseamnă acest diagnostic
Amiotrofia spinală este o afecțiune neuromusculară determinată genetic, care necesită tratament toată viaţa. Gabriela Radu, fondatoare a Asociației Familia SMA, al cărei copil are acest diagnostic, ne-a răspuns la câteva întrebări.
Care este povestea dvs.? Când ați aflat că băiatul dvs. are amiotrofie spinală?
Povestea noastra este lunga si tumultoasa, insa voi incerca sa rezum.
Am aflat ca are aceasta boala la varsta de o luna, dupa ce am mers sa il inscriem la medicul de familie. Atunci, acesta a observat ca este hipoton si ne-a trimis de urgenta la un consult neurologic.
Nici prin cap nu ne trecea ca poate fi ceva grav. Credeam ca va fi un consult de rutina si ca vom merge acasa si ne vom continua viata... asa cum era.
Insa totul a luat o intorsatura de 180 de grade. Nimic nu a mai fost la fel.
Si pot spune ca noi am fost norocosi pentru ca medicul la care am ajuns cunostea aceasta patologie si si-a dat seama imediat despre ce diagnostic este vorba.
In alte cazuri, din pacate, chiar si in ziua de azi, medicii nu banuiesc acest diagnostic, si astfel copiii pierd zile, saptamani, luni, in care boala avanseaza ireversibil.
Cu cat diagnosticul este pus mai repede, initial clinic si apoi confirmat genetic, cu atat copilul are sanse mai mari la o evolutie mai buna.
Desi noi am primit diagnosticul corect din prima, starea baieteului nostru era deja grava si am pierdut apoi inca 2 luni pentru ca in Romania nu exista niciun tratament pentru SMA.
Am plecat prin toata Europa, dupa ce am fost respinsi dintr-un clinical trial in SUA sa ne salvam copilul.
Cum se manifesta? Ce v-a determinat să mergeți la medic?
Simptomele SMA sunt foarte usor de observat daca cunosti aceasta boala. Bebelusii nu vor avea miscari deloc, sau nu isi vor tine capul sau nu vor avea reflexe, nu vor putea sta in sezut, nu vor putea merge sau alerga.
Tipul 1 este diagnosticat de obicei in primele 6 luni de viata. Bebelusii cu SMA tip 1 se confrunta cu multe provocari fizice, inclusiv slabiciune musculara si probleme de respiratie, tuse si inghitire. Ei pot avea nevoie de asistenta respiratorie, sa fie ventilati in timpul somnului, adica sa doarma cu o mascuta pe fata/nas pentru ca nu vor avea forta necesara sa respire in timpul somnului cand muschii se relaxeaza, pot avea nevoie de un alt dispozitiv medical, cough assist, pentru curatarea cailor respiratorii de secretii, pot avea nevoie de un tub de alimentar pentru ca hranirea orala nu va fi posibila. Daca nu este tratat, tipul 1 poate fi fatal la inceputul vietii, in primele luni sau pana in 2 ani.
In cadrul tipul 1 exista o subcategorizare: Tip 1A, 1B si 1C, in functie de gravitate.
La tipul 1A, simptomele apar in primele 2 saptamani de viata si bebelusul nu isi va tine capul.
La tipul 1B, simptomele apar intre 1 si 3 luni si bebelusul poate avea controlul capului, dar slab.
Bebelusii cu tipul 1C dobandesc control asupra capului si simptomele apar intre 3 si 6 luni.
Tratati presimptomatic, copiii cu tip 1 pot ajunge sa mearga, dar nu este garantat, depinzand de la caz la caz, toti pacientii cu SMA fiind diferiti, in functie de numarul neuronilor motori care supravietuiesc pana la inceperea unui tratament.
Tipul 2 este de obicei diagnosticat dupa vârsta de 6 luni, dar inainte de vârsta de 2 ani. Primul semn este adesea o intarziere in atingerea achizitiilor motorii. Persoanele cu SMA tip 2 pot sta in sezut de obicei fara ajutor, dar pot avea nevoie de ajutor pentru a ajunge in aceasta pozitie, neridicandu-se singuri. Insa, netratati, pacientii cu SMA tip 2 nu vor putea sa mearga si vor avea nevoie de un scaun cu rotile. De asemenea, pate aparea nevoie utilizarii dispozitivelor medicale de tusit si respirat cu cat boala avanseaza sau in timpul racelilor.
Tratati presimptomatic si chiar simptomatic, copiii cu tip 2 vor dobandi abilitatea de a merge.
Tipul 3 este de obicei diagnosticat dupa varsta de 18 luni, dar inainte de 3 ani. Cu toate acestea, tipul 3 poate fi diagnosticat si mai tarziu, in anii adolescentei. Persoanele cu SMA tip 3 sunt initial in masura sa mearga, dar au mobilitate din ce în ce mai limitata daca nu primesc tratament si pot avea nevoie si de un scaun cu rotile, in aceleasi circumstante: fara tratament cat mai devreme administrat.
Daca un pacient cu SMA tip 3 va incepe un tratament presimptomatic sau devreme de la primele simptome, este clar ca poate avea o viata tipica, lipsita de dizabiltati.
Baietelul nostru este diagnosticat cu tip 1, asa cum probabil v-ati dat seama. Noi, din pacate, nu ne-am dat seama ca ceva nu este in regula si am mers la medic doar pentru inscriere.
Eram foarte tineri si nu mai vazusem vreodata un nou nascut pana atunci. Am participat inainte de nastere si la cursuri de puericultura.
Nici macar rudele care lucrau in domeniul sanitar nu si-au dat seama, desi la el aparusera deja simptomele. Nu ne-am gandit pentru ca niciun parinte nu se asteapta la asa ceva. Nu ai cum sa te gandesti la un asemenea scenariu. Nu auzisem de aceasta boala. Medicul obstetrician ginecolog nu ne-a informat despre SMA, de altfel nici acum nu o fac medicii la noi in Romania. In alte tari, mai ales in SUA, da, se intampla.
Am facut toate analizele si testele prenatale recomandate de medic, dar SMA poate fi detectata inainte de nastere doar printr-o analiza genetica specifica. Daca vrei clar sa verifici daca bebelusul va avea SMA cand se va naste. Or pentru asta, ar trebui sa stii de existenta acestei boli si sa verifici daca ambii parinti sunt purtatori ai bolii.
Pentru ca asa se transmite. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de SMA. Si asta se verifica de asemenea printr-un test genetic.
O alta modalitate de dignosticare este screeningul neonatal. Acesta este implementat in multe tari din Europa, prin programe finantate de stat. La noi, in Romania nu s-a intamplat acest lucru iar noi, la Asociatia Familia SMA avem un proiect prin care va incepe recent screeningul si la noi.
Importanta screeningului neonatal este extrem de deosebita pentru ca doar asa, diagnosticati si tratati la nastere, in cel mai fericit caz inainte de aparitia simptomelor, copiii vor putea trai fara dizabilitati grave sau chiar tipic, normal. Cei mai multi copii tratati presimptomatic au o evolutie normala, precum un copil fara SMA.
În ce constă tratamentul? Cât de costisitor este?
Pentru SMA exista in prezent 3 tratamente medicamentoase, toate foarte, foarte scumpe. Vorbim de zeci, sute, milioane de euro.
Insa pentru un copil tratat dupa aparitia simptomelor si cu cat a trecut mai mult timp de la acel moment, nu e suficient doar tratamentul cu una dintre cele trei terapii medicamentoase.
SMA este o boala foarte complexa si implica ingrijiri medicale vaste: respiratorii, de deglutitie, gastrointestinale, ortopedice, recuperare medicala. Toate acestea sporesc gradul de impovarare financiara a familiilor. Avand in vedere ca fiecare pacient e diferit si necesita ingrijiri diferite, sumele nu sunt aceleasi, nu putem vorbi despre un buget fix.
In orice caz, terapiile precum kinetoterapie nu trebuie sa lipseasca niciunui pacient. Iar pretul acesteia difera in functie de zona tarii. Pe langa kinetoterapie, mai pot fi necesare logopedie, terapie ocupationala, hidroterapie. Daca vin terapuetii acasa, de asemenea cresc preturile.
In Bucuresti, o sedinta de kinetoterapie porneste de la 100 de lei. Astfel, daca un copil face o sedinta de kinetoterapie, una de logopedie si una de terapie ocupationala zilnic, inseamna 300 de lei, adica 6000 de lei lunat doar pentru aceste terapii. Insa am dat exemplu o cheltuiala minima a costurilor terapiilor.
Putem discuta si de sedinte intensive a cate 2 saptamani in centre specialiazate in diferite parti alte tarii sau in strainatate, chettuielile crescand considerabil.
Alte cheltuieli sunt reprezentate de dispozitivele medicale: ventilator - 8.000-10.000 euro, umidificator - 1000 de euro, cough assist 6.000-7.000 euro, aspirator de secretii-500 euro, pulsoximetru 1000 de euro. La toate acestea se adauga consumabilele necesare: filtre, circuite, mascute, avand si acestea preturi ridicate.
Apoi trebuie sa calculam si cheltuielile necesare echipamentelor ortopedice: corset, orteze, scaune speciale, scaun cu rotile. Vorbim si aici de cate mii de euro sau chiar zeci de mii de euro.
De asemenea, sunt familii in care sunt si cate 2 copii cu aceasta boala, iar cheltuielile se dubleaza.
La Asociatia Familia SMA incercam sa ajutam cat mai multi copii si adulti care ne cer ajutorul pentru indeplinirea acestor nevoi, in prezent avand peste 50 de beneficiari pe care i-am ajutat cu achizitionarea diverselor dispozitive, consumabile, echipamente.
Ce vârstă are copilul acum?
Baietelul meu are acum 4 ani.
Cum arată o zi din viața unei familii care are un copil cu acest diagnotic?
O zi din viata unei familii cu un copil cu SMA este prea scurta pentru cate avem de facut pentru ce pe langa toate activitatile tipice ale unui copil de aceeasi varsta, intervin alte necesitati de ordin medical.
Ce mesaj aveți pt alte familii care trec prin experiențe asemănătoare? cum pot face față provocărilor care vin zi de zi?
In primul rand as vrea sa transmit un mesaj de awareness asupra SMA.
1 din 40 de persoane este purtatoare de SMA iar daca doi purtatori, mama si tata concep un copil, la fiecare sarcina, sansele sunt de 25% ca bebelusul sa se nasca cu SMA.
Nu avem de unde sa stim daca suntem sau nu purtatori, decat daca ne testam exact pentru asta.
Daca acest articol va fi citit de 1000 de persoane, statistic, 250 dintre ele ar fi purtatoare de SMA.
Apoi, parintilor cu un copil proaspat diagnosticat cu SMA, le-as transmite ca lucrurile s-au schimbat pentru SMA in ultimii ani si ca exista speranta. Viata poate fi frumoasa si cu SMA. Dar cel mai mult, depinde de fiecare. Depinde de om. Ar trebui sa isi schimbe mentalitatea cu privire la dizabilitate, cu privire la sensul vietii, iar acest lucru nu este unul negativ, din contra.
In primul rand ar trebui sa apeleze la ajutor de specialitate, la psihoterapie.
Ajutor pot gasi si in ceilalti parinti. Impartasindu-ne povestile intre noi, intelegem ca nu suntem singuri si ne simtim mai bine impartindu-ne suferintele si bucuriile. Avem grupuri pe Facebook.
Avem acum si un program prin care o companie farmaceutica se implica si doreste sa ajute comunitatea si ne intalnim periodic online cu un psiholog si s-a creat un grup de suport.
De asemenea, pot apela oricand la Asociatia Familia SMA pentru suport.
Datele noastre de contact:
Email: familiasma.ong@gmail.com
