Cum se manifestă gigantismul, boală potenţial letală. 140 de români sunt depistaţi anual

Societatea Română de Endocrinologie lansează un apel legat de necesitatea diagnosticării la timp a acestei boli rare care poate fi letală.

Mâinile anormal de mari sunt unul dintre simptomele gigantismului. Foto: Shutterstock

Stabilirea tardivă a diagnosticului de acromegalie sau gigantism crește riscul de morbiditate și mortalitate, în special prin boli cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale, cardiomiopatiei, insuficienței cardiace congestive și aritmiilor.

Ce este acromegalia sau gigantismul

”Acromegalia, o boală rară cronică, progresivă și potențial letală, cauzată aproape în exclusivitate de o tumoră cu origine în glanda hipofiză - o glandă situată la baza creierului - și care produce cantități excesive de hormon de creștere, afectează în egală măsură femeile și bărbații, incidența maximă fiind semnalată după vârsta de 40 ani. Conform datelor furnizate de CNAS, în România sunt diagnosticate 4-6 cazuri noi la 1 milion de locuitori pe an, similar cu datele raportate la nivel european: 3-5 cazuri noi pe million de locuitori pe an. Apariția afecțiunii la vârsta copilăriei, sub forma gigantismului, este posibilă, dar cu incidență mai scăzută decât la adult”, explică prof. dr. Carmen Georgescu, Președinta Societății Române de Endocrinologie.

Cel mai mare risc la care sunt expuși pacienţii este stabilirea tardivă a diagnosticului.

Stabilirea tardivă a diagnosticului crește riscul de morbiditate și mortalitate, în special prin boli cardiovasculare, de tipul hipertensiunii arteriale, cardiomiopatiei, insuficienței cardiace congestive și aritmiilor. Tergiversarea diagnosticului are drept consecință apariția complicațiilor bolii, unele redutabile, precum sindromul de apnee obstructivă în somn, diabetul zaharat, artropatiile degenerative, neoplaziile, în special cancerul de colon și cancerul tiroidian, toate contribuind în mod concertat la scăderea calității vieții.

Recunoașterea severității bolii și a impactului major al acesteia la nivel socio-economic face ca în țara noastră acești pacienți să beneficieze de un protocol de diagnostic și tratament elaborat de specialiști în domeniu. Există trepte terapeutice ce au la bază stadializarea clinică și paraclininică a bolii, efectuată în centre universitare, în timp ce la monitorizarea terapiei participă endocrinologul din teritoriu. Prin prisma complicațiilor existente, pacienții cu acromegalie necesită, pe lângă terapia specifică bolii, îngrijiri complexe în alte servicii medicale: cardiologie, gastroenterologie, reumatologie, oftalmologie, diabet, pneumologie, etc. ”Dacă ne referim numai la tratamentul medicamentos specific acromegaliei, fără să luăm în discuție complicațiile bolii, costul pe pacient cu acromegalie pe an de tratament este, în medie, de 12-40.000 euro/an. Cu cât diagnosticul este stabilit mai târziu, cu atât costul pe pacient pe an de tratament este mai mare”, prof. dr Carmen Georgescu, Președinta Societății Române de Endocrinologie.

Vezi şi: Aceasta este boala care afectează potența masculină!

De ce apare şi cum se manifestă gigantismul

Cauza acromegaliei este în peste 95% din cazuri adenomul hipofizar secretant de hormon de creștere. Nu putem vorbi de intervenția clară a unui factor ambiental. Exista și forme genetice de acromegalie, izolată sau încadrată în diferite sindroame, în care boala poate fi prezentă la mai mulți membri ai unei familii.

Simptomele se dezvoltă lent și pot fi dificil de sesizat, iată câteva dintre cele mai comune ce trebuie să vă atragă atenția și să vă direcționeze către medicul endocrinolog:

- mâini și picioare care sunt anormal de mari

- trăsături faciale foarte proeminente (cum ar fi nasul și buzele, frunte proeminentă, limbă mărită)

- îngroșarea vocii ca urmare a creșterii țesuturilor sinusurilor și a corzilor vocale

- dureri osteoarticulare

- senzație de oboseală și slăbiciune

- hipertensiune arterială și afecțiuni cardiovasculare

- diabet zaharat secundar

- dureri de cap

- tulburări de vedere

- tulburări de ciclu menstrual (la femei) și disfuncție erectilă (la bărbați)

Societatea Română de Endocrinologie: ”Adeseori, pacienții cu acromegalie sunt diagnosticați în stadii avansate ale bolii, la mai mult de 10 ani de la debut, motiv pentru care relativ frecvent sunt prezente deja complicații. Din acest motiv, suspiciunea clinică, pe fondul unei cunoașteri cât mai bune a bolii, poate veni și de la alți specialiști sau de la medicul de familie, iar orientarea rapidă a pacientului către endocrinolog este crucială. Se contribuie, în acest mod, la reducerea costurilor alocate investigațiilor și tratamentului”.