Atrofia muscular─â spinal─â: ce este ┼či cum se trateaz─â

Atrofia muscular─â spinal─â (AMS) este o boal─â genetic─â, progresiv─â, ├«n care se produce degenerarea ┼či moartea celulelor nervoase motorii din m─âduva spin─ârii, rezultatul fiind atrofia treptat─â a mu┼čchilor. Nu exist─â date de prevalen╚Ť─â ├«n Rom├ónia pentru aceast─â boal─â, ├«ns─â, potrivit autorit─â┼úilor din domeniul s─ân─ât─â┼úii, exist─â aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS ├«n eviden┼ú─â medical─â, majoritatea fiind copii.

image

Atrofia Muscular─â Spinal─â (AMS) ÔÇô cea mai ├«nt├ólnit─â cauz─â genetic─â de deces la sugari

AMS afecteaz─â aproximativ 1 din 10.000 na┼čteri vii[ Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954] la nivel mondial, fiind cea mai ├«nt├ólnit─â cauz─â genetic─â de deces ├«n r├óndul sugarilor1. Boala este cauzat─â de o muta┼úie/dele┼úie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri sc─âzute ale proteinei de supravie┼úuire a neuronilor motori (SMN). Aceast─â protein─â se reg─âse┼čte ├«n ├«ntreg organismul ┼či are un rol vital ├«n func┼úionarea sistemului nervos.

ÔÇ×Pacien╚Ťii care au atrofie muscular─â spinal─â au sl─âbiciune muscular─â care este progresiv─â, au atrofii, deci se sub╚Ťiaz─â foarte mult. Speran╚Ťa de via╚Ť─â este modificat─â sever pentru o jum─âtate dintre ei de faptul c─â vor avea insuficien╚Ť─â respiratorie ╚Öi aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecven╚Ťei, este o afec╚Ťiune, nu putem spunem nici foarte rar─â, nici foarte frecvent─â. Este ├«ns─â o afec╚Ťiune pe care ├«ns─â trebuie s─â o cunoa╚Ötem. Cazurile noi care vor ap─ârea ├«n fiecare an sunt aproximativ 20 dac─â am considera la o natalitate de 200.000 de nou-n─âscu╚Ťi pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre ace╚Öti 20 de nou-n─âscu╚Ťi, mai mult de jum─âtate vor avea o form─â foarte sever─â, care le va afecta durata vie╚Ťii semnificativ. Ceilal╚Ťi nu vor avea probleme deosebite de s─ân─âtate, to╚Ťi ace╚Öti copii ╚Öi toate aceste persoane av├ónd un intelect normal. Exist─â centre de tratament care deruleaz─â programul na╚Ťional, sunt 14 centre ├«n ╚Ťar─â, 7 pentru adul╚Ťi ╚Öi 7 pentru copii.ÔÇŁ, declar─â Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, medic ┼čef sec┼úie clinica de neurologie pediatric─â, Spital clinic de psihiatrie ÔÇ×Prof. Dr. Alexandru ObregiaÔÇŁ, Bucure┼čti.

Medicul a ├«nt─ârit faptul c─â exist─â un program na╚Ťional pentru atrofia muscular─â spinal─â, ceea ce permite pacien╚Ťilor s─â aib─â acces la medicamente compensate.

Un program na┼úional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnostica┼úi ├«naintea apari╚Ťiei simptomelor AMS s─â duc─â o via┼ú─â normal─â.

Boala debutează adesea în copilărie

De┼či boala AMS debuteaz─â de regul─â ├«n copil─ârie, poate afecta persoane de orice v├órst─â. Totu┼či, cu c├ót simptomele apar mai devreme, cu at├ót forma bolii este mai sever─â.

Fiecare persoan─â cu AMS este diferit─â, ├«ns─â exist─â cinci fenotipuri principale de AMS2, ├«n func┼úie de v├órsta la care apar simptomele ┼či achizi┼úiile motorii maxime: Tipul 0 (debut intrauterin, supravie┼úuire max 2-3 s─âpt─âm├óni); Tipul 1 (debuteaz─â la sugarii cu v├órsta de p├ón─â la 6 luni, rata de supravie┼úuire este redus─â); Tipul 2 (debuteaz─â la copii cu v├órsta ├«ntre 7-18 luni, pacien┼úii nu vor putea dob├óndi mersul independent); Tipul 3 (debuteaz─â dup─â v├órsta de 18 luni, pot dob├óndi mersul independent, dar pot pierde aceast─â abilitate pe parcursul vie╚Ťii); Tipul 4 (debut ├«n jurul v├órstei de 30 de ani, forma cea mai bl├ónd─â de boal─â). Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor ┼či simptomelor specifice de boal─â ┼či se confirm─â prin testare genetic─â.

ÔÇ×Scopul nostru este s─â depist─âm ┼či s─â trat─âm pacien┼úii ├«naintea apari┼úiei simptomelor. Exist─â ┼ú─âri care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinal─â ┼či care ne pot servi drept model pentru un astfel de program ┼či ├«n ┼úara noastr─â. De aceea, ne-am propus ├«n colaborare cu Societatea Rom├ón─â de Neurologie Pediatrica ┼či Administra┼úia Spitalelor ┼či Serviciilor Medicale Bucure┼čti s─â demar─âm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Na┼úional de Screening pentru aceast─â boal─âÔÇŁ, afirm─â Asist. Univ. Dr. Niculina Butoianu, pre┼čedintele Societ─â┼úii Rom├óne de Neurologie Pediatric─â, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie ÔÇ×Prof. Dr. Alexandru ObregiaÔÇŁ, Bucure┼čti.

Managementul acestei boli se realizeaz─â printr-o abordare medical─â multidisciplinar─â

Pacienţii cu AMS au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză.

ÔÇ×Activit─â╚Ťi de tip alergat, mers, urcat sc─ârile pot s─â fie sever afectate, precum ╚Öi unele activit─â╚Ťi banale de auto-├«ngrijire, autoservire, m├óncat, sp─âlat, ├«mbr─âcat pot s─â fie ╚Öi ele sever afectate. Ei au nevoie de ajutor ╚Öi acest ajutor este oferit ├«n primul r├ónd de c─âtre p─ârinte, familie. Statul ne ajut─â prin compensarea anumitor dispozitive necesare pacien╚Ťilor cu atrofie muscular─â spinal─â ╚Öi a unor aparate, dar din p─âcate, nu toate acestea sunt compensate de casa de asigur─âri de s─ân─âtate, motiv pentru care acest─â povar─â o duce familia.[ÔÇŽ] Copii au inteligen╚Ť─â normal─â, merg la ╚Öcoal─â normal─â. Foarte pu╚Ťini opteaz─â pentru ╚Öcoala la distan╚Ť─â sau ╚Öcoala online. ╚ścoala ├«ns─â, din p─âcate, ├«n Rom├ónia, este foarte pu╚Ťin preg─âtit─â pentru nevoile persoanelor cu dizabilit─â╚Ťi. Lipsesc rampele ├«n majoritatea ╚Öcolilor, lifturile, b─âncile sau toaletele adaptate pentru scaunele rulante. Cu toate acestea, copii ace╚Ötia merg la ╚Öcoal─â, o fac cu pl─âcere, tot prin efortul lor ╚Öi al familiilor lor ╚Öi sunt extrem de performan╚Ťi.ÔÇŁ, adaug─â ┼×ef Lucr─âri Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program na╚Ťional de tratament boli rare ÔÇô AMS, Clinica de neurologie pediatric─â, Spital clinic de psihiatrie ÔÇ×Prof. Dr. Alexandru ObregiaÔÇŁ, Bucure┼čti.

Este nevoie de politici de sanatate în vederea integrării în societate a pacienţilor cu AMS

Pacien┼úii afecta┼úi de AMS au adesea dificult─â┼úi ├«n ceea ce prive┼čte ob┼úinerea unui diagnostic corect, a informa┼úiilor relevante, dar ┼či direc┼úionarea c─âtre personal medical specializat. De asemenea, persoanele care sufer─â de aceasta boal─â, at├ót copii c├ót ┼či adul┼úii, sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic, iar tratamentele ┼či vizitele la medic sunt costisitoare at├ót pentru familie, c├ót ┼či societate.

ÔÇ×Pentru formele de AMS care debuteaz─â mai t├órziu, dup─â v├órsta de 18 luni, copii mari ┼či adolescen┼úii, evolu┼úia este mai lent─â ┼či speran┼úa de via┼ú─â este normal─â, ├«ns─â pot pierde abilitatea de a merge ┼či ajung ├«n scaun rulant. ├Än forma cu debut la v├órsta adult─â ├«n jurul varstei de 30 de ani, cu o evolu┼úie mai bl├ónd─â, mobilitatea acestor pacien╚Ťi este minim afectat─â. Este esen┼úial s─â existe politici publice care s─â complementeze abordarea medical─â ┼či s─â ajute la integrarea profesional─â ┼či social─â a acestor pacien┼úi. De asemenea, asocia┼úiile de pacien┼úi pot juca un rol pozitiv prin ├«mp─ârt─â┼čirea experien┼úelor propriiÔÇŁ, a completat Asist. Univ. Dr Crisanda Vilciu, medic ╚Öef sec┼úie clinic─â neurologie II, coordonatorul programului na┼úional de boli rare AMS, Institutul Clinic Fundeni, Bucure╚Öti.

Acces la o nouă terapie în România

Pacien┼úii din Rom├ónia care sufer─â de aceast─â boal─â au acum acces la o nou─â terapie inovatoare, disponibil─â pacien┼úilor ├«n regim compensat integral prin intermediul Programului Na┼úional de Boli Rare. Terapia este indicat─â pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacien┼úi cu v├órsta de 2 luni ┼či peste, diagnostica┼úi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una p├ón─â la patru copii ale genei SMN2. Acest medicament este singura solu╚Ťie terapeutic─â administrat─â pe cale oral─â pentru atrofia musculara spinal─â (AMS), aprobat─â de c─âtre European Medical Agency (EMA) ├«n Uniunea European─â (UE) ┼či de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).