Ce trebuie să ştii despre fibroza chistică
Una dintre cele mai întâlnite boli genetice ale rasei albe, fibroza chistică este însoţită de o serie de complicaţii ale aparatului digestiv şi respirator. Mucoviscidoza se manifestă printr-o vâscozitate atipică a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice şi bronhice.
Frecvent, boala evoluează cu fibroza chistică a pancreasului şi a plămânilor. Cel mai mare risc de a dezvolta boala o au copiii ai căror părinţi sunt purtători ai genei defective de fibroză chistică.
Bronşitele repetate, semn de boală
La naştere, copilul cu fibroză chistică poate avea un aspect normal. Totuşi, pot apărea unele semne, cum ar fi întârziere în eliminarea meconiului şi ocluzia intestinală. Sugarul mai poate prezenta bronşite frecvente, bronhopneumonii severe, infecţii cu stafilococ şi tuse însoţită de expectoraţie vâscoasă. Boala poate evolua spre insuficienţă respiratorie severă, posibil fatală.
De asemenea, retardul de creştere, durerile abdominale, cianoza unghiilor şi a buzelor pot fi semnale de alarmă. La adolescenţi, se pot constata, pe lângă întârzieri de creştere şi rezistenţă slabă la efort fizic. Intensitatea simptomelor diferă de la un pacient la altul.
Depistare precoce, şanse mai mari de viaţă
Diagnosticarea bolii înaintea instalării leziunilor pulmonare ireversibile şi iniţierea rapidă a tratamentului corect pot spori şi îmbunătăţi speranţele de viaţă ale pacientului. În general, boala este diagnosticată înaintea vârstei de trei ani. Una dintre metodele de diagnosticare este testul sudorii, care analizează concentraţia ionilor de clor şi de sodiu din sudoare.
Copiii afectaţi pot avea de două până la cinci ori mai mult sodiu şi clor în sudoare. Această analiză poate fi realizată chiar din a doua zi de viaţă a copilului.
Cine are nevoie de testare?
Persoanele care au în familie rude cu fibroză chistică pot recurge la testarea genetică, pentru a afla dacă sunt sau nu purtătoare ale genei producătoare de boală. Purtătorii nu fac boala, dar pot transmite gena copiilor. Testarea genetică este recomandată viitoarelor mame, mai ales dacă există în cuplu suspiciunea pentru această boală.
La femeiea gravidă, amniocenteza poate pune diagnosticul de boală. Copilul care dezvoltă mucoviscidoză moşteneşte de la părinţi două gene ale bolii – câte una de la fiecare părinte.
