Ce trebuie s─â ┼čtii despre fibroza chistic─â

1 2 jpg jpeg

Una dintre cele mai ├«nt├ólnite boli genetice ale rasei albe, fibroza chistic─â este ├«nso┼úit─â de o serie de complica┼úii ale aparatului digestiv ┼či respirator. Mucoviscidoza se manifest─â printr-o v├óscozitate atipic─â a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice ┼či bronhice.

Frecvent, boala evolueaz─â cu fibroza chistic─â a pancreasului ┼či a pl─âm├ónilor. Cel mai mare risc de a dezvolta boala o au copiii ai c─âror p─ârin┼úi sunt purt─âtori ai genei defective de fibroz─â chistic─â.

Bron┼čitele repetate, semn de boal─â

La na┼čtere, copilul cu fibroz─â chistic─â poate avea un aspect normal. Totu┼či, pot ap─ârea unele semne, cum ar fi ├«nt├órziere ├«n eliminarea meconiului ┼či ocluzia intestinal─â. Sugarul mai poate prezenta bron┼čite frecvente, bronhopneumonii severe, infec┼úii cu stafilococ ┼či tuse ├«nso┼úit─â de expectora┼úie v├óscoas─â. Boala poate evolua spre insuficien┼ú─â respiratorie sever─â, posibil fatal─â.

De asemenea, retardul de cre┼čtere, durerile abdominale, cianoza unghiilor ┼či a buzelor pot fi semnale de alarm─â. La adolescen┼úi, se pot constata, pe l├óng─â ├«nt├órzieri de cre┼čtere ┼či rezisten┼ú─â slab─â la efort fizic. Intensitatea simptomelor difer─â de la un pacient la altul.

Depistare precoce, ┼čanse mai mari de via┼ú─â

Diagnosticarea bolii ├«naintea instal─ârii leziunilor pulmonare ireversibile ┼či ini┼úierea rapid─â a tratamentului corect pot spori ┼či ├«mbun─ât─â┼úi speran┼úele de via┼ú─â ale pacientului. ├Än general, boala este diagnosticat─â ├«naintea v├órstei de trei ani. Una dintre metodele de diagnosticare este testul sudorii, care analizeaz─â concentra┼úia ionilor de clor ┼či de sodiu din sudoare.

Copiii afecta┼úi pot avea de dou─â p├ón─â la cinci ori mai mult sodiu ┼či clor ├«n sudoare. Aceast─â analiz─â poate fi realizat─â chiar din a doua zi de via┼ú─â a copilului.

Cine are nevoie de testare?

Persoanele care au în familie rude cu fibroză chistică pot recurge la testarea genetică, pentru a afla dacă sunt sau nu purtătoare ale genei producătoare de boală. Purtătorii nu fac boala, dar pot transmite gena copiilor. Testarea genetică este recomandată viitoarelor mame, mai ales dacă există în cuplu suspiciunea pentru această boală.

La femeiea gravid─â, amniocenteza poate pune diagnosticul de boal─â. Copilul care dezvolt─â mucoviscidoz─â mo┼čtene┼čte de la p─ârin┼úi dou─â gene ale bolii ÔÇô c├óte una de la fiecare p─ârinte.