Când sunt recomandate testele genetice prenatale
Testele genetice prenatale sunt recomandate de medic atunci când rezultatele screeningului prenatal, prin dublu test sau triplu test, ridică suspiciunea unei anomalii genetice a fătului. De asemenea, un test genetic în sarcină poate fi indicat și atunci când viitorii părinți au un risc crescut de a transmite copilului anumite afecțiuni ereditare sau în cazul în care partenera a suferit avorturi spontane recurente.
Probele biologice necesare pentru testare sunt prelevate prin proceduri minim invazive, precum amniocenteza sau coriocenteza, astfel încât medicul ia în calcul riscurile și beneficiile testării, pentru a formula recomandarea potrivită pentru fiecare caz în parte.
Aceste teste pot identifica din timp eventuale anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, Patau, Edwards, Turner, dar și alte boli genetice. Există mai multe tipuri de teste genetice prenatale, iar analiza potrivită pentru fiecare caz în parte trebuie să fie recomandată de un medic genetician, în urma unei consultații de specialitate și a unei evaluări medicale detaliate.
Testele genetice din timpul sarcinii pot fi efectuate prin cariotipare standard, adică prin analiză cromozomială, sau prin analiză moleculară, care asigură acuratețe sporită. Astfel, în funcție de indicația stabilită de genetician, testarea genetică prenatală poate include un test rapid pentru aneuploidii, un cariotip din lichid amniotic, cariotip din vilozități coriale sau cariotip din produsul de concepție.
Dacă este necesară o analiză genetică mai avansată, medicul poate recomanda efectuarea unui cariotip molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție. Spre deosebire de cariotipul standard, testul molecular este mult mai precis în identificarea sindroamelor de microdeleție sau microduplicație, asociate cu malformații fetale.
Rezultatele testelor genetice prenatale sunt interpretate de medicul genetician, care le oferă viitorilor părinți toate informațiile necesare pentru a lua o decizie informată, în cazul în care este identificată o anomalie genetică la copilul lor.
La SANADOR, viitorii părinți beneficiază de consiliere genetică și de teste genetice prenatale, postnatale sau preconcepționale, în funcție de indicație, prelucrate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, cu echipamente de ultimă generație. Rezultatele testelor sunt furnizate rapid și cu mare acuratețe și interpretate de un medic experimentat.
La SANADOR, viitoarele mame au acces la consultații de specialitate, urmate de screening prenatal, ecografii de sarcină, inclusiv morfologii fetale, și teste genetice prenatale, atunci când există această indicație. Pentru o naștere în deplină siguranță, pacientele pot alege Maternitatea SANADOR, parte a Spitalului Clinic SANADOR, cel mai mare spital privat multidisciplinar din țară.
Cuplurile care apelează la o procedură de fertilizare in vitro la Centrul FIV SANADOR au acces și la diagnostic genetic preimplantațional, care implică testarea genetică a embrionului înainte de embriotransfer, pentru identificarea unor eventuale anomalii cromozomiale.
