Când sunt necesare testele genetice?

1 2 jpg jpeg

Aproape 2.000 de boli genetice ale copilului pot fi depistate încă din pântecul mamei. În ţara noastră, sunt disponibile cel mult 30 din aceste teste, spun medicii.

Iar părinţii trebuie să le plătească, deoarece Casa Naţională de Asigurări de Sănătate nu are contract cu laboratoarele care oferă astfel de analize.

De┼či costul este destul de ridicat (o singur─â analiz─â ajunge la c├óteva sute de lei), testele genetice sunt recomandate de medicii ginecologi ├«n anumite cazuri: p─ârin┼úii au peste 30 de ani ori au ├«n familie afec┼úiuni genetice.

În România se pot face depistări de fibroză chistică

Testele genetice disponibile ├«n Rom├ónia ┼úin cont ┼či de bolile cel mai frecvent ├«nt├ólnite la nou-n─âscu┼úi.

Astfel, se fac depist─âri ale sindromului Down (trisomia 21, manifestat─â printr-un anumit grad de retard mental), fibrozei chistice (afec┼úiune ├«n care mucusul este v├óscos, afect├ónd func┼úionarea organelor), ale sindromului Edwards ori ale trisomiei 18 (copiii cu acest defect mor ├«n primele luni din cauza defectelor congenitale multiple) ori ale distrofiei musculare (afec┼úiune caracterizat─â prin deteriorarea mu┼čchilor).

Se mai fac depist─âri ale trisomiei 13 ori sindromului Patau, precum ┼či ale sindromului Turner, caracterizat prin absen┼úa unui cromozom X la femei.

M─âmicile de peste 30 de ani, risc mare de sindrom Down

Statisticile arat─â c─â femeile ├«ntre 30 ┼či 40 de ani au un risc ridicat de a na┼čte copii cu malforma┼úii de tipul sindromului Down.

De asemenea, viitoarele mame care au deja un copil cu fibroz─â chistic─â ar trebui s─â fac─â un test de detectare a muta┼úiilor genei CFTR, care depisteaz─â riscul acestei ┬şboli.

Se cunoa┼čte faptul c─â, ├«n cazul p─ârin┼úilor care au un copil cu fibroz─â chistic─â, exist─â un risc de 25% ca urm─âtorul copil s─â aib─â aceast─â afec┼úiune.

Cele mai uzuale teste genetice

Săptămânile 10-12 - amprenta vilozităţilor coriale - detectează timpuriu anomaliile cromozomiale - are risc mare de pierdere a sarcinii.

S─âpt─âm├ónile 11-14 - dublu test - printr-o suit─â de teste (de s├ónge, genetice ┼či ecografie) determin─â cu o precizie de 90% absen┼úa sindromului Down.

Săptămânile 16-18 - amniocenteza - exclude în procent de 96% riscul de sindrom Down - este o metodă invazivă, care prezintă un risc de avort.

S─âpt─âm├ónile 16-21 - triplu test - const─â ├«ntr-o ecografie, test genetic ┼či analize de s├ónge, care ofer─â rezultate orientative, excluz├ónd ├«n propor┼úie de 70% riscul de sindrom Down sau Edwards ori de defecte de tub neural.

Doctor Click! S─ân─âtate v─â sf─âtuie┼čte

Dr. Viorica R─âdoi, medic primar genetic─â medical─â Centrul Medical Medlife Bucure┼čti

2 jpg jpeg

Testele estimeaz─â un risc statistic

Se pot face teste de screening pentru depistarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale.

├Än trimestrul I de sarcin─â, se pot face: dublu test, test combinat (├«ntre a 11-a s─âpt─âm├ón─â ┼či a 13-a + 6 zile de gesta┼úie), iar ├«n trimestrul II de sarcin─â: triplu test, cvadruplu test.

Aceste teste nu pun diagnosticul de certitudine, ci doar estimeaz─â un risc statistic.

Dacă testele de screening sunt cu risc crescut, vor fi recomandate metode de diagnostic prenatal (cariotip fetal din biopsie de vilozităţi coriale, lichid amniotic sau sânge din cordon ombilical).

Testele genetice ├«n sine nu prezint─â riscuri, manevrele medicale prin care se recolteaz─â produsul biologic (amniocenteza, biopsia de vilozit─â┼úi coriale, cordocenteza) sunt invazive ┼či prezint─â anumite riscuri, cum este cel de a pierde sarcina.