Pentru multe dintre femeile ce tocmai au aflat că sunt însărcinate, cea mai mare temere este cea că bebeluşul ar putea avea o anomalie genetică.

Vestea bună este că aceasta poate fi detectată din primele săptămâni de sarcină cu ajutorul unor teste specifice.

Despre ele am stat de vorbă cu Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu specializare în infertilitate.

Tipuri de teste genetice

De la început, este bine ca viitoarele mame să ştie că există două tipuri de teste genetice, de screening şi de diagnosticare.

Primele, aşa cum le spune şi numele, sunt teste neinvazive şi pot arăta dacă fătul prezintă risc de sindrom Down sau malformaţii de tub neural.

Al doilea tip de test este unul invaziv şi furnizează informaţii genetice despre făt, astfel încât medicul să poată afla cu precizie dacă este vorba sau nu despre o boală genetică, a punctat dr. Vythoulkas.

Află care pot fi traumele travaliului AICI

Când este recomandată testarea genetică?

Testarea genetică este recomandată mai ales femeilor care au trecut de 35 de ani, pacientelor cu un istoric de avorturi spontane, cuplurilor de parinti care au deja un copil cu defect genetic sau au in familie o rudă apropiată ce suferă de o boală genetică.
Cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru depistarea posibilelor defecte sau anomalii cromozomiale sunt:
Testul NIPT (test prenatal non-invaziv) – cuprinde două teste, Panorama şi Harmony, şi se realizează prin recoltarea unei probe din sângele mamei începând cu săptămâna a 9-a (Panorama) şi a 10-a (Harmony)
Testul AFP (alfa- fetoproteinic) – se face in saptamanile 15-18 de sarcina, prin prelevarea de sânge de la viitoarea mamă şi poate arăta existenţa unei sarcini multiple, eventuale defecte de tub neural, poate depista sindromul Down
Testul HcG – nivelurile anormale ale acestui hormon (gonadotropina corionică umană) sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomială (sindrom Down)
Triplu test – se face în săptămânile 16 şi 18 de sarcină şi poate evalua riscurile ca fătul să dezvolte afecţiuni de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul celor caracteristice sindromului Down şi Edwards.
Dry Test – este un alt test de screening recomandat a fi făcut în primul sau în al doilea trimestru de sarcină şi depistează riscul crescut pentru sindrom Down, Edwards, defecte de tub neural.

Ce este amniocenteza?

O procedură invazivă, folosită pentru a obţine o mostră de lichid amniotic ce înconjoară fătul pentru a diagnostica tulburările cromozomiale şi defectele de tub neural; procedura presupune introducerea unui ac lung, foarte subţire, prin abdomenul mamei în sacul amniotic pentru prelevarea unei probe de lichid amniotic, ce conţine informaţii genetice despre făt.
Testul CVS (Testul de vilus corionic) - este un test de diagnosticare invaziv, ce detectează anomaliile cromozomiale (sindrom Down).

Se efectuează prin introducerea unui cateter în abdomen sau vagin pentru a extrage o mostră de celule din ţesutul placentar.
Dacă testele de screening, neinvazive, sunt cele care estimează riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, testele de diagnostic, a punctat dr Vythoulkas, sunt cele care confirmă existenţa acestora.

Totodată, este bine ca femeia însărcinată să ştie că un test de diagnostic prezintă risc pentru sarcină, cel mai important fiind avortul spontan.

Dr. Andreas Vythoulkas, Bucureşti

Medic specialist obstetrică-ginecologie, cu specializare în infertilitate

www.vythoulkas.ro

Contact: 021.9607