S-a descoperit cauza bolii rare numit─â distonie

1 2 jpg jpeg

├Än America ┼či Europa exist─â mul┼úi oameni care sufer─â de distonie. ├Än ┼úara noastr─â nu se ┼čtie num─ârul exact de cazuri cu aceast─â problem─â neurologic─â, estim├óndu-se c─â ar fi ├«n jur de 3.000 de bolnavi cu distonie.

Aceasta poate duce la contractarea puternic─â ┼či involuntar─â a unui mu┼čchi, a unei clase de mu┼čchi sau poate afecta tot corpul. ├Än cazuri grave, c├ónd bolnavul nu mai poate merge normal se poate efectua o opera┼úie la nivelul creierului, numit─â DBS ├«n englez─â, iar la noi se traduce prin stimulare cerebral─â profund─â.

DBS, toxin─â botulinic─â

C├ónd boala atac─â un singur mu┼čchi se trateaz─â cu injec┼úii cu toxin─â botulinic─â, ├«ns─â acest procedeu trebuie repetat o dat─â la 3-4 luni, deoarece trece efectul ei. Boala rar─â, pentru c─â a┼ča este considerat─â de medici, nu are leac ci poate doar s─â fie ┼úinut─â ├«n fr├óu. Medica┼úia, injec┼úiile ┼či opera┼úia DBS amelioreaz─â ├«n multe cazuri simptomele.

P├ón─â acum se ┼čtia c─â distonia poate ap─ârea ├«n urma unei r─âni grave la nivelul capului, unui accident sau poate fi mo┼čtenit─â de la unul dintre p─ârin┼úi. ├Än unele cazuri boala se dezvolt─â progresiv din copil─ârie c├ónd bolnavul prezint─â unele contrac┼úii involuntare ale mu┼čchilor ce se repet─â ┼či duc la posturi dureroase.

Mutaţie genetică

Mai nou, oamenii de ┼čtiin┼ú─â de la Universitatea din Liverpool au descoperit ce cauzeaz─â apari┼úia acestei tulbur─âri neurologice. Este vorba despre o muta┼úie genetic─â la nivelul creierului.

Cercet─âtorii de la Institutele de Medicin─â Transla┼úional─â ┼či Biologie Integrativ─â ale Universit─â┼úii din ora┼čul Liverpool, condu┼či de dr. Nordine Helassa, au descoperit muta┼úii ├«n codul genetic al unei proteine numit─â hippocalcin ┼či consider─â c─â ea ar sta la bazele declan┼č─ârii distoniei, anun┼ú─â cei de la news-medical.net

Hippocalcinul face parte din familia proteinelor care transmit semnale sistemului nervos. În urma unei cercetări minuţioase asupra acestei substanţe s-a ajuns la concluzia că mutaţiile nu afectează expresia sau structura acestei proteine însă cauzează mici probleme legate de felul cum controlează transmiterea semnalelor la nivelul neuronilor. Aceste informaţii au fost mai apoi prezentate în revista Human Molecular Genetics.

De asemenea, s-a mai aflat c─â proteina numit─â hippocalcin poate interac┼úiona cu anumite tipuri de canale ale calciului care sunt foarte importante pentru ini┼úierea unei activit─â┼úi neuronale. Suprasolicitarea acestora a dat na┼čtere unor semnale anormale ├«n creier, explic─â Dr. Nordine Helassa.

Profesorul Burgoyne care a efectuat un studiu legat de hippocalcin sper─â ca aceste nout─â┼úi s─â contribuie la elaborarea unui plan de tratament inovator pentru tratarea distoniei. Pentru acest lucru, explic─â profesorul, ar fi nevoie de un medicament care practic s─â inhibe principalele canale de calciu reglate de hippocalcin ┼či astfel s─â reduc─â impactul acestora asupra bolii.