S-a descoperit cauza bolii rare numită distonie

În America şi Europa există mulţi oameni care suferă de distonie. În ţara noastră nu se ştie numărul exact de cazuri cu această problemă neurologică, estimându-se că ar fi în jur de 3.000 de bolnavi cu distonie.
Aceasta poate duce la contractarea puternică şi involuntară a unui muşchi, a unei clase de muşchi sau poate afecta tot corpul. În cazuri grave, când bolnavul nu mai poate merge normal se poate efectua o operaţie la nivelul creierului, numită DBS în engleză, iar la noi se traduce prin stimulare cerebrală profundă.
DBS, toxină botulinică
Când boala atacă un singur muşchi se tratează cu injecţii cu toxină botulinică, însă acest procedeu trebuie repetat o dată la 3-4 luni, deoarece trece efectul ei. Boala rară, pentru că aşa este considerată de medici, nu are leac ci poate doar să fie ţinută în frâu. Medicaţia, injecţiile şi operaţia DBS ameliorează în multe cazuri simptomele.
Până acum se ştia că distonia poate apărea în urma unei răni grave la nivelul capului, unui accident sau poate fi moştenită de la unul dintre părinţi. În unele cazuri boala se dezvoltă progresiv din copilărie când bolnavul prezintă unele contracţii involuntare ale muşchilor ce se repetă şi duc la posturi dureroase.
Mutaţie genetică
Mai nou, oamenii de ştiinţă de la Universitatea din Liverpool au descoperit ce cauzează apariţia acestei tulburări neurologice. Este vorba despre o mutaţie genetică la nivelul creierului.
Cercetătorii de la Institutele de Medicină Translaţională şi Biologie Integrativă ale Universităţii din oraşul Liverpool, conduşi de dr. Nordine Helassa, au descoperit mutaţii în codul genetic al unei proteine numită hippocalcin şi consideră că ea ar sta la bazele declanşării distoniei, anunţă cei de la news-medical.net
Hippocalcinul face parte din familia proteinelor care transmit semnale sistemului nervos. În urma unei cercetări minuţioase asupra acestei substanţe s-a ajuns la concluzia că mutaţiile nu afectează expresia sau structura acestei proteine însă cauzează mici probleme legate de felul cum controlează transmiterea semnalelor la nivelul neuronilor. Aceste informaţii au fost mai apoi prezentate în revista Human Molecular Genetics.
De asemenea, s-a mai aflat că proteina numită hippocalcin poate interacţiona cu anumite tipuri de canale ale calciului care sunt foarte importante pentru iniţierea unei activităţi neuronale. Suprasolicitarea acestora a dat naştere unor semnale anormale în creier, explică Dr. Nordine Helassa.
Profesorul Burgoyne care a efectuat un studiu legat de hippocalcin speră ca aceste noutăţi să contribuie la elaborarea unui plan de tratament inovator pentru tratarea distoniei. Pentru acest lucru, explică profesorul, ar fi nevoie de un medicament care practic să inhibe principalele canale de calciu reglate de hippocalcin şi astfel să reducă impactul acestora asupra bolii.