Predispoziţia la îmbolnăvire: ce îţi spun genele

1 2 jpg jpeg

Imagineaz─â-┼úi c─â deschizi calculatorul ┼či, printr-un simplu click pe un fi┼čier, afli dac─â e┼čti expus riscului de a te ├«mboln─âvi de cancer sau de alt─â afec┼úiune grav─â. Ar fi oare mai bine s─â ┼čtii sau s─â nu ┼čtii? C├ót de sigur─â e informa┼úia? ┼×i, dac─â este vorba despre o maladie incurabil─â, ce vei putea face dac─â ┼čtii? Acestea sunt dilemele moderne ale testului genetic, pe care, ├«n ziua de ast─âzi, ├«l poate face oricine.

Dup─â zeci de ani de eforturi uria┼če, omenirea a reu┼čit ceea ce, mai ieri, p─ârea un scenariu SF: a decodat genomul uman, harta biologic─â a tuturor genelor care ne fac sa apar┼úinem speciei umane. Prima schi┼ú─â a acestuia a fost publicat─â ├«n anul 2000. O dat─â cu decodificarea secven┼úelor ultimului dintre cei 23 de cromozomi, ├«n anul 2006, am intrat ├«n era testului genetic. De atunci, a ap─ârut un num─âr tot mai mare de companii private care ofer─â contra cost servicii de scanare a ADN-ului personal ┼či de comparare a acestuia cu markerii genetici ai anumitor boli.

├Än ultimii ani, lumea medical─â s-a aflat ├«ns─â ├«n mijlocul unei dezbateri aprinse, pentru a stabili dac─â aceste teste sunt utile sau d─âun─âtoare, sigure din punct de vedere ┼čtiin┼úific sau nu. ┼×i, mai ales, dac─â pot detecta, ├«ntr-adev─âr, riscul de ├«mboln─âvire. Dar ├«n ce constau, de fapt, aceste teste ┼či ce ne pot dezv─âlui ele?

├Än cadrul unui test genetic este studiat─â mo┼čtenirea ereditar─â a unei persoane, de obicei, pentru a stabili dac─â are o predispozi┼úie pentru anumite boli sau pentru a determina cauza modific─ârilor celulare. Pentru analiz─â este folosit─â o prob─â de s├ónge sau o cantitate mic─â de saliv─â.

Care este scopul unui test genetic

În funcţie de semnificaţia rezultatului, pot fi diferenţiate 3 tipuri de teste genetice:

- Testarea genetic─â de diagnostic.Scopul acesteia este determinarea cauzei unei boli existente.

-Testarea genetic─â predictiv─â.Acestea sunt realizate pentru a identifica anumite caracteristici ale unei persoane, care pot afecta, de exemplu, efectul unui medicament, sau care pot duce la declan┼čarea anumitor boli. Testul genetic predictiv poate ajuta la alc─âtuirea unui plan de tratament.

-Testul genetic de prognostic.Permite evaluarea riscului de declan┼čare a anumitor boli ├«n viitor. Ele stabilesc, de asemenea, c├ót de mare este probabilitatea ca o caracteristic─â genetic─â sau o boal─â s─â le fie transmis─â ereditar copiilor.

În ce constă

Informa┼úia genetic─â a fiec─âruia dintre noi este ├«nscris─â ├«n nucleul unei celule din cromozomi. Ele formeaz─â ADN-ul, purt─âtorul informa┼úiei noastre genetice. De aceea, testele genetice se numesc ┼či teste ADN. Genele sunt sec┼úiuni individuale ale unei catene de ADN. Dac─â ne imagin─âm c─â cei 23 de cromozomi sunt ca 23 de c─âr┼úi enorme, cu aproximativ 21.500 de gene, alc─âtuite din peste 3 miliarde de perechi de baze, polimorfismele uninucleotidice (numite SNP) reprezint─â schimb─âri individuale ├«ntr-una din aceste perechi, ca ni┼čte gre┼čeli tipografice care s-au transmis de-a lungul genera┼úiilor. Cercet─âtorii au ajuns la concluzia c─â aceste modific─âri ale genelor pot s─â se afle la baza a peste 1.000 de boli cunoscute, cum sunt tumorile canceroase, bolile ereditare, fibroza chistic─â, afec┼úiuni degenerative, boala Alzheimer, Parkinson, trombofilia ┼či multe altele.

Dar, aten┼úie: medicii ┼či oamenii de ┼čtiin┼ú─â atrag aten┼úia asupra faptului c─â genele noastre ┼či varia┼úiile genetice ale acestora nu reprezint─â destinul nostru. Da, un test genetic ne poate indica o eventual─â predispozi┼úie, un risc de contractare a unei anumite boli, dar acesta poate fi activat sau anulat de modul nostru de via┼ú─â, cum sunt alimenta┼úia, gestionarea stresului sau decizia de a fuma. ├Än consecin┼ú─â, utilitatea unui asemenea test const─â mai mult ├«n faptul c─â, ┼čtiind c─â e┼čti predispus la o anumit─â boal─â, vei face anumite modific─âri ├«n stilul de via┼ú─â sau vei lua alte decizii care s─â reduc─â riscul.

Oricine poate afla ce-i este scris în gene

┼×i ├«n Rom├ónia exist─â diferite op┼úiuni pentru testarea genetic─â, ├«n mai multe laboratoare specializate. ├Än func┼úie de muta┼úiile care urmeaz─â s─â fie stabilite, pre┼úul unui astfel de test poate varia de la c├óteva sute la mai multe mii de lei. Ca o curiozitate, sunt disponibile inclusiv teste de nutrigenetic─â, care furnizeaz─â informa┼úii despre modul ├«n care organismul nostru reac┼úioneaz─â la diferite alimente, ├«n func┼úie de varia┼úiile noastre genetice.

Important:

Testarea genetic─â nu ofer─â r─âspunsuri numai la ├«ntreb─âri din domeniul medical. Ea este utilizat─â ┼či ├«n cercetare, ├«n anchete penale sau ├«n stabilirea paternit─â┼úii unui copil.