Predispoziţia la îmbolnăvire: ce îţi spun genele

Imaginează-ţi că deschizi calculatorul şi, printr-un simplu click pe un fişier, afli dacă eşti expus riscului de a te îmbolnăvi de cancer sau de altă afecţiune gravă. Ar fi oare mai bine să ştii sau să nu ştii? Cât de sigură e informaţia? Şi, dacă este vorba despre o maladie incurabilă, ce vei putea face dacă ştii? Acestea sunt dilemele moderne ale testului genetic, pe care, în ziua de astăzi, îl poate face oricine.

După zeci de ani de eforturi uriaşe, omenirea a reuşit ceea ce, mai ieri, părea un scenariu SF: a decodat genomul uman, harta biologică a tuturor genelor care ne fac sa aparţinem speciei umane. Prima schiţă a acestuia a fost publicată în anul 2000. O dată cu decodificarea secvenţelor ultimului dintre cei 23 de cromozomi, în anul 2006, am intrat în era testului genetic. De atunci, a apărut un număr tot mai mare de companii private care oferă contra cost servicii de scanare a ADN-ului personal şi de comparare a acestuia cu markerii genetici ai anumitor boli.

În ultimii ani, lumea medicală s-a aflat însă în mijlocul unei dezbateri aprinse, pentru a stabili dacă aceste teste sunt utile sau dăunătoare, sigure din punct de vedere ştiinţific sau nu. Şi, mai ales, dacă pot detecta, într-adevăr, riscul de îmbolnăvire. Dar în ce constau, de fapt, aceste teste şi ce ne pot dezvălui ele?

În cadrul unui test genetic este studiată moştenirea ereditară a unei persoane, de obicei, pentru a stabili dacă are o predispoziţie pentru anumite boli sau pentru a determina cauza modificărilor celulare. Pentru analiză este folosită o probă de sânge sau o cantitate mică de salivă.

Care este scopul unui test genetic

În funcţie de semnificaţia rezultatului, pot fi diferenţiate 3 tipuri de teste genetice:

- Testarea genetică de diagnostic.Scopul acesteia este determinarea cauzei unei boli existente.

-Testarea genetică predictivă.Acestea sunt realizate pentru a identifica anumite caracteristici ale unei persoane, care pot afecta, de exemplu, efectul unui medicament, sau care pot duce la declanşarea anumitor boli. Testul genetic predictiv poate ajuta la alcătuirea unui plan de tratament.

-Testul genetic de prognostic.Permite evaluarea riscului de declanşare a anumitor boli în viitor. Ele stabilesc, de asemenea, cât de mare este probabilitatea ca o caracteristică genetică sau o boală să le fie transmisă ereditar copiilor.

În ce constă

Informaţia genetică a fiecăruia dintre noi este înscrisă în nucleul unei celule din cromozomi. Ele formează ADN-ul, purtătorul informaţiei noastre genetice. De aceea, testele genetice se numesc şi teste ADN. Genele sunt secţiuni individuale ale unei catene de ADN. Dacă ne imaginăm că cei 23 de cromozomi sunt ca 23 de cărţi enorme, cu aproximativ 21.500 de gene, alcătuite din peste 3 miliarde de perechi de baze, polimorfismele uninucleotidice (numite SNP) reprezintă schimbări individuale într-una din aceste perechi, ca nişte greşeli tipografice care s-au transmis de-a lungul generaţiilor. Cercetătorii au ajuns la concluzia că aceste modificări ale genelor pot să se afle la baza a peste 1.000 de boli cunoscute, cum sunt tumorile canceroase, bolile ereditare, fibroza chistică, afecţiuni degenerative, boala Alzheimer, Parkinson, trombofilia şi multe altele.

Dar, atenţie: medicii şi oamenii de ştiinţă atrag atenţia asupra faptului că genele noastre şi variaţiile genetice ale acestora nu reprezintă destinul nostru. Da, un test genetic ne poate indica o eventuală predispoziţie, un risc de contractare a unei anumite boli, dar acesta poate fi activat sau anulat de modul nostru de viaţă, cum sunt alimentaţia, gestionarea stresului sau decizia de a fuma. În consecinţă, utilitatea unui asemenea test constă mai mult în faptul că, ştiind că eşti predispus la o anumită boală, vei face anumite modificări în stilul de viaţă sau vei lua alte decizii care să reducă riscul.

Oricine poate afla ce-i este scris în gene

Şi în România există diferite opţiuni pentru testarea genetică, în mai multe laboratoare specializate. În funcţie de mutaţiile care urmează să fie stabilite, preţul unui astfel de test poate varia de la câteva sute la mai multe mii de lei. Ca o curiozitate, sunt disponibile inclusiv teste de nutrigenetică, care furnizează informaţii despre modul în care organismul nostru reacţionează la diferite alimente, în funcţie de variaţiile noastre genetice.

Important:

Testarea genetică nu oferă răspunsuri numai la întrebări din domeniul medical. Ea este utilizată şi în cercetare, în anchete penale sau în stabilirea paternităţii unui copil.