Când trebuie să testăm pentru colesterol copiii

Recent, s-a descoperit că hipercolesterolemia se moşteneşte într-o proporţie mai mare decât se credea. Mai exact, un studiu realizat de cercetătorii de la Şcoala Medicală Harvard arată că una din 250 de persoane dezvoltă hipercolesterolemie familială, şi nu una din 500, cum arătau datele până acum.

„Un părinte cu această afecţiune are un risc de 50% de a o transmite la descendenţi, indiferent de sexul acestora”, explică medicul Cristina Ailenei, specialist al clinicii Genetic Center. Când ambii părinti au probleme, riscul să moştenim hipercolesterolemia este de 75%”. Colesterolul mărit moştenire de familie este şi mai păcătos decât cel cauzat de dieta dezechilibrată, bogată în grăsimi, deoarece evoluează mai accelerat.

„Diferenţa dintre hipercolesterolemia dobândită şi cea moştenită este că în cea din urmă nu dieta este cauza bolii, ci un defect genetic ce face ca ficatul să fie incapabil în eliminarea/metabolizarea/reciclarea colesterolului din sânge. Fiind o boală genetică, procesul de acumulare a colesterolului în organism începe înainte de naştere. Astfel, acesta ajunge să se acumuleze şi să se depună fie la nivelul arterelor (proces numit ateroscleroză), generând accidente vasculare cerebrale (AVC), IMA (infarct miocardic acut) şi afectiuni cardiace la vârste tinere, fie se poate depune la nivelul pielii, tendoanelor generând xantoame. Riscul cel mai mare îl reprezintă faptul că în absenţa unui diagnostic şi a unui tratament timpuriu, accidentele vasculare şi decesul subit pot să apară încă din adolescenţă”, avertizează dr. Cristina Ailenei.

Prin testarea copiilor din familii cu cazuri de hipercolesterolemie sau accidente vasculare, se pot lua măsuri din timp şi se evită tocmai apariţia unui accident vascular ori deces subit la vârste fragede.

Cum se poate testa hipercolesterolemia de tip familial? Printr-un test genetic, care presupune analiza moleculară a mutaţiilor prezente la nivelul unei gene implicate în 70% din cazurile de hipercolesterolemie (LDLR).

„În absenţa unor mutaţii în gena LDLR, se pot lua în considerare şi testarea altor gene implicate în hipercolesterolemia familială (APOB, PCSK9, LDLRAP1)”, mai arată expertul.

Testele se recomandă şi în cazul persoanelor tinere fără antecedente familiale de hipercolesterolemie, dar care au valori mult crescute ale colesterolului seric, mai ales dacă acestea prezintă şi istoric de accidente vasculare sau boală coronariană, tendinită sau arterită.

Dacă testele arată o predispoziţie genetică pentru hipercolesterolemie, primul pas este este schimbarea dietei cu reducerea grăsimilor din alimentaţie. Pe lista neagră sunt: carnea de porc, vită, oaie, organele, untul, laptele, brânzeturile grase, gălbenuşul de ou, alte surse de grăsimi saturate.

De asemenea, se recomandă sportul cu scopul de a preveni obezitatea, şi evitarea fumatului. În combinaţie cu dieta şi exercitiul fizic - care de cele mai multe ori nu sunt suficiente pentru a reduce şi menţine în limite normale colesterolul - este necesară medicaţia hipocolesterolemiantă, cu cea mai utilizată clasă de astfel de medicamente: statinele.

Persoanele care au hipercolesterolemie familială, forma homozigotă, necesită terapii mult mai agresive, deoarece nivelul lor de LDL colesterol este foarte mare şi greu de redus cu terapia medicamentoasă. În unele cazuri se poate ajunge chiar la transplant hepatic.