Dr. Gabriel Diaconu despre boala lui Bruce Willis. Faţă de Alzheimer, afectează persoane la vârstă mai tânără

Recent, Bruce Willis a fost diagnosticat cu demenţă fronto-temporală. Dr. Gabriel Diaconu, medic psihiatru, oferă mai multe informaţii despre această afecţiune.

Dr. Gabriel Diaconu

Vestea că Bruce Willis a fost diagnosticat cu ”demență fronto-temporală” (FTD) a deschis, previzibil, apetit mediatic și un scurt val de articole legate de această boală, mai puțin cunoscută și sensibil mai rară decât reprezentantul de clasă, maladia Alzheimer.

Demențele fronto-temporale afectează, spre comparație cu Alzheimer, persoanele la vârstă mai tânără. Nu cu mult mai tânără, pentru că și atrofia globală cerebrală poate deveni, când e agregată familial, clinic manifestă la persoane relativ tinere (sub 60 de ani). Dar ce e caracteristic pentru toate FTDs e cruțarea, pentru o bună perioadă de timp, a funcției mnestice (a memoriei). De aici lucrurile se ramifică într-o sumă de afecțiuni, pe care le enumăr, și exemplific din practică.

Trebuie spus că, imagistic, în forme diverse și cu cauză subiacentă heterogenă, toate FTDs sunt caracterizate de scăderea vizibilă în volum a părții anterioare și laterale a creierului, unde sunt lobul frontal, și cel temporal. Cât de mult, cât de adânc, și cu ce predominanță sunt distruse aceste structuri explică manifestările clinice pe care le observi la pacient.

Reprezentantul de clasă în FTD e ”varianta comportamentală”  (behavioral – variant) sau bvFTD. De obicei pacientul devine, observabil pentru familie, cei din jur, mai apatic, indiferent, detașat emoțional. Comportamentul – îndeosebi cel social – devine treptat bizar, inadecvat, dezorganizat. Pot să apară – ca elemente de interes – hiperfagia sau hiper-oralitatea (introducerea de obiecte în gură) respectiv comportamentul sexual inadecvat, de la comentarii, calambururi sexuale până la exhibiționism, masturbare sau nevoie excesivă de sex. Vorbim de persoane a căror conduită anterioară era normală, conținută și discretă, dar care acum este grosieră, evidentă și supărătoare, jenantă pentru anturaj, dar tratată cu nonșalanță de suferind. Nu rareori – și am avut un astfel de caz – indiferența poate face loc izbucnirilor de violență absurde, fără sens. Într-un caz pacientul i-a spart soției o farfurie în cap. Într-un alt caz a pocnit-o cu cazmaua.

Al doilea mare reprezentant de clasă este ceea ce noi numim APP-FTD, sau ”afazie primară progresivă”. Denumirea diagnostică e clară, echivocă. Afazie înseamnă pierderea abilități de a vorbi și/sau de a înțelege  limbaj. Este un proces treptat, inexorabil și perceput dureros de pacient, care poate / sau nu/ asocia elemente bv-FTD.

În APP, îndeosebi prin prisma tulburării de limbaj care este timpurie, clară și manifestă, se disting alte trei forme pe care neurologii, și psihiatrii, mai curioși de știință le vor identifica preponderent.

Aceste forme sunt, făcând o deosebire lingvistică, între variantele fluente (gramatice) sau non-fluente (agramatice) de APP. O a treia categorie este ”logopenică”  în sensul sărăcirii, treptate, de vocabular și, dificultate în numirea și permutarea termenilor, dar și locuțiunilor verbale. Un exemplu de locuțiune verbală este ”creion” vs ”obiect de scris” (a doua variantă este o locuțiune).

Formele non-fluente, agramaticale sunt mai greu diagnosticabile – previzibil – la persoanele care nu au neapărat competență lingvistică (a se citi că nici înainte nu vorbeau foarte corect). E de observat, aici, ca element indicativ pierderea, mai ales în limbi precum e și limba română, încurcarea articolelor pronominale (el/ea, lor/ lui, etc) și, treptat, folosirea unui limbaj stenografic care totuși, o perioadă de timp rămâne conservat.

O pacientă de-ale mele, care nu avea totuși FTD dar suferise leziuni extinse la nivelul lobului temporal, suferea de o combinație de agramatism combinată cu fenomene halucinatorii complexe. În APP, deși nu e o observație neurologică des amintită, persoanele pierd inclusiv timpii narativi – și nu doar la nivel de limbaj – dar și la nivel de schemă praxică (internă) iar mai târziu pot dezvolta fenomene de tip deja vu/ deja vecu sau jamais/ vu, jamais vecu, dar și fenomene paramnestice polimorfe (de la iluzia sosiilor/ Capgras la paramnezii de tip Fregoli, îndeosebi când afectarea temporală atinge polul posterior). Un alt element de FTD/ APP tardiv are de-a face cu elementele de lob parietal secundare, de tip finger/agnosia, sindrom Gerstmann sau/ și agnozie vizuală care complică tulburările de limbaj, inclusiv simultagnozia.

În simultagnozie câmpul vizual nu mai e perceput ca un ”tot”. Îmi aduc aminte de o pacientă care, la un test de coordonare cerebeloasă (în care îi cer să ia capacul unui pix și apoi să-l pună la loc, în timp ce variez poziția pixului la diverse puncte în aer) a ”uitat” pur și simplu că are capacul în mână. Când i-am atras atenția, vizual, să se uite la capac a început să se uite pe pereți. ”Uitase” că exista și un pix atașat de capac.

Variantele logopenice/ non-fluente de APP sunt cataclismice. Același limbaj, modul personal și prozodia fiecăruia dintre noi, muzica expresivității și reflexia universului interior, regresează la stadii infantile, urmate de silabe, monosilabe și apoi muțenie. Muțenia afazică agravează, și grăbește deteriorarea cognitivă și mnestică.

De la acest palier, al celor patru variante de FTD obișnuit descrise, încep formele rare, foarte rare, dar și grozave de demență fronto-temporală.

Pentru că uneori sunt afectate și conexiunile cortico-subcorticale, FTD asociază și elemente de parkinsonism, mai mult sau mai puțin evidente, mai mult sau mai precoce în evoluția bolii.

Când eram student acestor sindroame li se zicea ”Parkinson-plus”. Reprezentanții de clasă, aici, erau trei: atrofia multi-sistemică, degenerescența cortico-bazală și paralizia supra-nucleară progresivă (PSP) sau boala Pick. O variantă genetică, al cărei debut e în copilărie (boala Hallevorden-Spatz), unde acumularea de fier distruge ganglionii bazali, poate fi adăugată aici dar nu face parte din FTDs.

Acestea trei sunt rare, sau foarte rare. Evoluția lor e catastrofică, rapidă și descumpănitoare pentru medic. În cariera mea am avut aproximativ 10 cazuri de MSA, unele diagnosticate de mine, am văzut un singur caz de CBD (degenerescență cortico-bazală) și vreo trei cazuri de PSP. În paralizia supra-nucleară progresivă ce te impresionează, clinic, e paralizia la privirea în sus (de unde și denumirea de ”supra-nucleară”), dar și elementele de obsesiv-compulsivitate, comportamentele rituale adeseori bizare, dar și ”pica”, ingestia de obiecte fără valoare nutrițională. Pica poate fi uneori coprofagică, alteori periculoasă (un pacient înghițea nasturi, dar altul a înghițit ace, cu care ocazie a fost și diagnosticat).

Dar lucrurile continuă.

Foarte rar demențele fronto-temporale se asociază, sau complică, scleroza laterală amiotrofică (ALS) sau boala Lou-Gehrig, în care sunt afectate căile de conducere motorii, progresiv. ALS a devenit ”cunoscută” publică îndeosebi prin a) traiectoria spectaculoasă de viață a fizicianului Stephen Hawking, b) documentarea cazurilor de suicid asistat dar și c) provocării ”ice-bucket challenge” pentru găsirea unor noi medicamente care să prelungească supraviețuirea acestor oameni.

Asocierea dintre FTD-ALS este extrem de morbidă. Am avut un astfel de caz, documentat când deja simptomele de ALS erau manifeste, dar însoțite și de afazie severă, respectiv parkinsonism.

Literatura menționează și două variante/ modele toxice de demență fronto-temporală.

Prima este neuro-latirismul, o demență nutrițională dată de prezența unei neurotoxine în semințele/ boabele de latir, o subspecie de mazăre (cultivată în anumite părți ale Mediteranei/ Sicilia/ Asia), respectiv boala lytico-bodig, denumită și ”sindrom Guam”.

În aceste sindroame predomină parkinsonismul asociat cu sindroame demențiale izolate, asimilabile FTD, îndeosebi varianta comportamentală (bv-FTD) dar și forme incomplete logo-penice, non-fluente. Cazurile descrise (vezi scrierile lui Oliver Sacks) sunt – semiologic – spectaculoase dar în același timp monstruoase, similare sechelelor de encefalită letargică.

Elementul comun este acțiunea toxinelor asupra unui subtip de receptor pentru glutamat (AMPA), motiv pentru care se mai numesc și ”ampakine”.

De preocupare, în ultimii ani apariția pe piață a unor ”droguri designer” care acționează asupra glutamatului ar putea să explice manifestări de tip FTD la persoane tinere care au folosit/ abuzat etnobotanice sau ”droguri legale” (sic!) a căror acțiune predilectă asupra lobilor frontal/ temporal ar putea să genereze cascade cataclismice la nivelul celor două structuri.

Finalmente, ca lista să fie completă, trebuie menționată demența Wernicke-Korsakoff, care este tot o formă de ”FTD” indusă de o toxină, în speță alcoolul. Dincolo de faptul că întrunește elemente comportamentale/ dar și afazice/ demența WK asociază, la unii alcoolici, elemente de neuropatie alcoolică periferică și o întreagă cohortă de stigmate ale folosirii abuzive, prelungite și dăunătoare a alcoolului etilic (de obicei preparat artizanal).

Sper că oricine a avut răbdare să citească până aici va înțelege că „demența” nu e o simplă tulburare a cogniției și/sau memoriei. Am pășit în acest univers acum foarte mulți ani, când eram student, și când am început să citesc despre sindroame parkinsoniene și elementele lor ”non-motorii”. N-am să uit niciodată lecțiile profesorului Băjenaru, al cărui har și dar de-a povesti ne-a fermecat, ca generație, cât privește subteranele și subtilitatea neurologică a unor boli. Dacă astăzi sunt un psihiatru minim informat neurologic i se datorează lui, și echipei de medici pe care a format-o.

În zilele noastre FTD este, ca și ”cluster” de demențe, a treia cel mai frecvent prezentă demență între diagnosticele mele. Prima este varianta predominant vasculară/ mixtă, în care creierul devine, treptat, distrus de boala de vase, atât de larg răspândită în România. Abia apoi sunt cei cu boală Alzheimer, al căror debut clinic – ca să-l citesc pe profesorul Bogdan Popescu, expert în materie – este ”sfârșitul începutului”. Urmează diverse categorii de FTD, la scurtă distanță de demența cu corpi Lewy, despre care am scris în altă parte, și abia apoi ”demența senilă”.

Întregi capitole de manual ar putea fi scrise privind patogenia microscopică a acestor afecțiuni, începând cu celularitate, neuronii vizați, depozitele proteice care se acumulează aberant, distrugerea cordoanelor / tracturilor care leagă părți din creier, respectiv sistemul nervos periferic.

Intervenția medicului în astfel de demențe este de cele mai multe ori decepționantă, empirică. Am încercat de toate cu acești pacienți, împreună cu colegii mei neurologi. În FTDs, de multe ori, rolul psihiatrului este mai mare. Pentru că e multă disperare, tristețe, anxietate și depresie care complică evoluția și prognosticul bolnavului. Pentru că nu rareori apar tentative de auto-vătămare, sau hetero-agresivitate. Pentru că apare intersecția cu legea și evaluarea competenței acestor persoane în luarea de decizii informate. Dar și pentru că, în cele din urmă, suntem chemați să mai facem ”noi” ceva când nimeni pare că nu mai are nimic de făcut.

Am pacienți cu FTDs al căror drum s-a întins pe parcursul a peste 5 ani. Și am și pacienți a căror deteriorare a fost de la o lună la alta, către o moarte uluitoare la jumătate de an de la diagnostic. Flacăra lor s-a stins ca bătută de vânt.

Sursă text: Facebook Gabriel Diaconu