8 boli pe care le putem mo┼čteni de la p─ârin┼úi

1 boli parinti jpg jpeg

Organismul uman conţine aproximativ 25.000 de gene. Dacă una singură dintre acestea este defectă, poate să apară o boală genetică posibil transmisibilă din generaţie în generaţie. Unele pot fi vindecate, altele nu. Dar, în unele cazuri, putem să prevenim apariţia lor sau să atenuăm consecinţele.

Anemia

Anemia, adic─â num─ârul prea mic de globule ro┼čii s─ân─âtoase ├«n s├ónge, poate fi transmis─â ereditar. Pentru c─â globulele ro┼čii sunt responsabile de transportul oxigenului ├«n corp, anemia se manifest─â printr-o lips─â de energie, oboseal─â, sl─âbiciune ┼či dureri de cap. Anemia apare ├«n mai multe forme, iar tratamentul depinde de tipul ei.

Cancerul  

├Än cazul femeilor care prezint─â muta┼úii ├«n genele responsabile de apari┼úia cancerului de s├ón, riscul de a face aceast─â boal─â este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar de 30-50%, p├ón─â la v├órsta de 70 de ani. De┼či descoperirile recente au prelungit durata de via┼ú─â ┼či au crescut procentul de supravie┼úuire al pacientelor, totu┼či cancerul de s├ón a r─âmas o cauz─â important─â de mortalitate ├«n r├óndul femeilor din ┼úara noastr─â ┼či din lume.

Deficitul de alfa1-antitripsin─â

Alfa1-antitripsina este o protein─â sintetizat─â ├«n ficat. C├ónd este produs─â defectuos sau ├«ntr-o cantitate prea mic─â, pot s─â apar─â, mai devreme sau mai t├órziu, afec┼úiuni ale ficatului sau ale pl─âm├ónilor. ├Än cazuri rare, boala se manifest─â ┼či pe piele sau alte organe. Se trateaz─â, ├«n general, prin administrarea acestei proteine intravenos ┼či inhalarea de corticosteroizi.

Fibroza chistică  

Mucoviscidoza sau fibroza chistic─â este cea mai frecvent─â boal─â metabolic─â mo┼čtenit─â ┼či afecteaz─â aproximativ 1 din 2.000 de persoane. Boala const─â ├«ntr-o ├«ngro┼čare a secre┼úiilor mucoase ale organismului, care formeaz─â chisturi ┼či afecteaz─â diferite organe, ├«n special pl─âm├ónii ┼či pancreasul. Diagnosticarea c├ót mai rapid─â este esen┼úial─â. Boala poate fi descoperit─â printr-un test genetic, efectuat ├«n timpul sarcinii sau ├«n orice moment al vie┼úii unei persoane din categoria de risc.

Hemofilia

├Än aceast─â boal─â genetic─â frecvent─â mai ales la b─ârba┼úi este afectat─â formarea cheagului de s├ónge sau coagularea s├óngelui. Caracteristica bolii este s├óngerarea excesiv─â, prelungit─â, f─âr─â tendin┼úa de sistare. Indiferent de locul unde se produce s├óngerarea, ├«n lipsa unui tratament adecvat cu factorul de coagulare care lipse┼čte din organism, pierderea de s├ónge poate deveni foarte grav─â.

Hipertensiunea arterial─â

Tendin┼úa spre o tensiune arterial─â crescut─â este mo┼čtenit─â, dar modificarea genetic─â ├«n urma c─âreia apare nu a fost ├«nc─â pe deplin elucidat─â. Dac─â mama sau tat─âl a suferit de aceast─â afec┼úiune, este esen┼úial s─â ducem un mod de via┼ú─â care ajut─â la prevenirea ei, cu mult─â mi┼čcare, pu┼úine gr─âsimi ├«n alimenta┼úie, f─âr─â nicotin─â ┼či alcool.

     7.   Hipertiroidismul

Cea mai frecvent─â cauz─â a hipertiroidismului este boala autoimun─â Basedow-Graves, o afec┼úiune ereditar─â, ca multe alte boli tiroidiene. ├Än aceast─â boal─â, corpul consider─â glanda tiroid─â ca pe ceva str─âin ┼či ├«ncepe s─â o atace. Ca urmare, glanda va secreta o cantitate mai mare de hormoni dec├ót ├«naintea atacului, afect├ónd ritmul b─ât─âilor cardiace, digestia, rezisten┼úa oaselor ┼či pe cea a mu┼čchilor.

      8.  Trombofilia

┼×i predispozi┼úia spre tromboze se mo┼čtene┼čte de la p─ârin┼úi. Una din 50 de persoane sufer─â de aceast─â afec┼úiune, care const─â ├«n tendin┼úa excesiv─â a s├óngelui de a forma cheaguri. Poate fi descoperit─â printr-un test genetic, datorit─â c─âruia pot fi evitate complica┼úiile bolii.

Sfatul specialistului

Dr. Sandra Stoica, director medical Synlab Emerging Markets

Faptul c─â nu suntem perfec┼úi este sigur, dar c├ót de imperfect─â este dotarea noastr─â genetic─â ┼či cum o transmitem copiilor no┼čtri ├«ncepe s─â fie tot mai amplu explorat. Unele muta┼úii mo┼čtenite se pot descoperi de la na┼čtere, prin testarea tulbur─ârilor metabolice congenitale. Altele pot fi descoperite mai t├órziu, ├«nt├ómpl─âtor (cum este cazul unor anemii ├«n forme u┼čoare), iar altele poate niciodat─â. Necesitatea real─â a test─ârilor genetice apare atunci c├ónd muta┼úiile se ├«nt├ólnesc la ambii p─ârin┼úi, iar copiii lor pot face forme severe de boal─â (a┼ča cum se ├«nt├ómpl─â cu fibroza chistic─â, de exemplu). Test─ârile trebuie c─âl─âuzite ├«ntotdeauna de un specialist ├«n genetic─â medical─â, altfel ele pot fi costisitoare, inutile, ┼či pot produce anxietate f─âr─â motiv.