Cum se depisteaz─â sindromul Down

1 2 jpg jpeg

Sindromul Down este o boal─â genetic─â, persoanele afectate prezent├ónd tr─âs─âturi precum statur─â mic─â, musculatur─â cu tonus slab, fa┼úa mic─â ┼či rotund─â, ochii oblici, nasul mic cu r─âd─âcina nasului turtit─â.

Nucleul fiec─ârei celule din organism are ├«n mod normal 23 de perechi de cromozomi, dintre care, jum─âtate sunt mo┼čtenire de la ambii p─ârin┼úi. Exist─â cazuri c├ónd perechii cromozomului 21 i se mai adaug─â, f─âr─â s─â se cunoasc─â motivele, o copie, iar f─âtul va avea 3 perechi de cromozom 21.

De ce apare

Dac─â ai avut ├«n familie cazuri de sindromul Down sau dac─â ai n─âscut un copil cu astfel de afec┼úiune genetic─â trebuie s─â ┼čtii c─â prezin┼úi un risc mai mare ca urm─âtorul copil s─â sufere de cunoscutul sindrom.

ÔÇ×├Än ceea ce prive┼čte diagnosticul, suspiciuni ale prezen┼úei acestui sindrom se impun c├ónd femeia ├«ns─ârcinat─â are rude diagnosticate cu sindrom Down ori atunci c├ónd v├órsta viitoarei m─âmici dep─â┼če┼čte 35 de ani (de┼či v├órsta nu reprezint─â un criteriu definitoriuÔÇť ne l─âmure┼čte medicul Ciprian Pop-Began, Asist. Univ. Obstetric─â-Ginecologie.

Amniocenteza, pentru diagnostic sigur

├Änainte, nu exista aparatur─â modern─â pentru a se monotoriza sarcina, iar sindromul Down se depista abia la na┼čterea bebelu┼čului, c├ónd se observau urm─âtoarele particularit─â┼úi: tonusul muscular slab, fa┼úa u┼čor aplatizat─â (turtit─â), ochii ├«nclina┼úi ascendent.

├Än prezent se face o analiz─â cromozomial─â, numit─â cariotipare, pentru a confirma sau infirma diagnosticul. ├Än zilele noastre exist─â 2 categorii de teste prenatale: cele de tip screening (se calculeaz─â factorul de risc) ┼či cele de diagnostic. Diagnosticul se pune ├«n baza Amniocentezei.

Sfatul specialistului

2 jpg jpeg

Dr. Ciprian Pop-Began, asist. univ. obstetrică-ginecologie, Spitalul Universitar de Urgenţă Elias

ÔÇ×O prim─â evaluare asupra riscului de sindrom Down se va face ├«n sarcina odat─â cu efectuarea bi-testului (dublu test). Acest test orientativ se efectueaz─â ├«ntre 10 s─âpt─âm├óni de sarcina ┼či 13 s─âpt─âm├óni ┼či presupune asocierea unor date ecografice cu valorile unor proteine din s├óngele matern (PAPP'A ┼či beta-HCG) ┼či v├órsta mamei.

Acest test nu reprezintă un test diagnostic, mama putând opta pentru o variantă sigură, mai ales dacă exista factori de risc legaţi de vârsta sau istoricul familial. Testele de certitudine presupun o analiză genetică a informaţiei cromozomiale fetale.

Ele pot fi non-invazive, atunci c├ónd se recolteaz─â s├óngele matern sau invazive, c├ónd se recolteaz─â direct celule fetale sau care ┼úin de informa┼úia genetic─â a f─âtului (amniocenteza sau biopsia de vilozit─â┼úi coriale).ÔÇť