Trebuie să știi: Transmiterea genetică a cancerului mamar

Cancerul mamar este una dintre cele mai răspândite și devastatoare forme de cancer care afectează femeile din întreaga lume. Cancerul mamar este una dintre cele mai răspândite și devastatoare forme de cancer care afectează femeile din întreaga lume. În majoritatea cazurilor, cancerul mamar este rezultatul unor factori de mediu și al stilului de viață. Cu toate acestea, într-o mică proporție dintre cazuri, cancerul mamar poate fi transmis în familie, fiind asociat cu anomalii genetice moștenite.

Ce este cancerul mamar ereditar?

Cancerul mamar ereditar, cunoscut și sub denumirea de cancer mamar familial, reprezintă aproximativ 5-10% dintre toate cazurile de cancer mamar. La aceste paciente, mutațiile genetice moștenite într-un anumit set de gene predispun femeile la dezvoltarea cancerului mamar. Cea mai bine cunoscută genă asociată cu cancerul mamar ereditar este gena BRCA (genele BRCA1 și BRCA2).

Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2

Genele BRCA1 și BRCA2 produc proteine ​​care ajută la repararea ADN-ului și previn creșterea necontrolată a celulelor. Mutația sau întreruperea funcției normale a acestor gene poate duce la o creștere semnificativă a riscului de a dezvolta cancer mamar și ovarian. Femeile care moștenesc o mutație a genelor BRCA1 sau BRCA2 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de san în timpul vieții.

Când se suspectează o transmitere genetică?

Există anumite semne și criterii care pot indica o posibilă transmitere genetică a cancerului mamar într-o familie. Acestea includ:

● Prezența cancerului mamar la alte femei din familie la o vârstă timpurie înainte de împlinirea vârstei de 50 ani.

● Prezența cancerului mamar bilateral, care afectează ambii sâni, la unul sau mai mulți membri ai aceleiași familii.

● Prezența altor tipuri de cancer la membrii familiei, cum ar fi cancerul ovarian sau cancerul pancreatic.

Opțiuni de gestionare a riscului

Femeile care prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer mamar ereditar pot lua în considerare opțiuni preventive pentru a reduce riscul de a dezvolta boala sau pentru a detecta cancerul în stadii incipiente. Acestea includ:

● Testarea genetică: testarea genetică pentru identificarea mutațiilor genetice ale genelor BRCA1 și BRCA2 permite evaluarea riscului personal de a dezvolta cancer mamar familial.

● Protocolul de screening, adaptat femeilor cu risc ridicat de dezvoltare a cancerului mamar familial, presupune efectuarea ecografiilor senologice și mamografii frecvente pentru a putea identifica precoce eventuale leziuni cu risc.

● Profilaxia chirurgicală: în cazul femeilor aflate în categoria de risc crescut pentru cancerul mamar, cum sunt cele la care a fost identificată cel puțin o mutație a genelor BRCA1 și BRCA2, profilaxia chirurgicală este o opțiune demnă de luat în considerare. Intervenția este denumită mastectomie preventivă sau mastectomie bilaterală profilactică și constă în extirparea ambilor sâni pentru a reduce riscul de apariție a cancerului mamar. Opțiunile de chirurgie reconstructivă sunt, în prezent, foarte generoase, astfel încât, după o perioadă de recuperare, pacientele care trec prin această intervenție își pot recăpăta aspectul fizic normal.

● Terapia medicamentoasă: în cazul unora dintre paciente, medicul poate recomanda terapia hormonală ca metodă de reducere și control al riscului de a dezvolta cancer mamar. Există și varianta de administrare a diverse medicamente, cunoscute pentru acțiunea de prevenire a creșterii celulelor canceroase, dar trebuie menționat că toate acestea pot avea efecte adverse importante.

● Consilierea și sprijinul emoțional: este important ca femeile care se confruntă cu un risc crescut de transmitere genetică a cancerului mamar să beneficieze de consiliere și de un ajutor emoțional adecvat. Ele pot apela la sprijinul unui psihoterapeut sau la grupuri de sprijin. Contactarea grupurilor de femei care sunt în aceeași situație poate fi o altă metodă de susţinere.

Transmiterea genetică a cancerului mamar reprezintă o mică proporție a cazurilor, dar este importantă în ceea ce privește evaluarea riscului personal și luarea deciziilor preventive. Testarea genetică, supravegherea regulată, profilaxia chirurgicală și alte opțiuni terapeutice pot ajuta la reducerea riscului și la detectarea precoce a cancerului mamar în cazul femeilor cu o predispoziție genetică. Este esențial să se solicite sfatul unui specialist în genetică pentru a primi recomandări medicale adecvate.

Sursa foto: Shutterstock