Studiu: Ce au în comun persoanele cu boli autoimune ?

Cercetătorii de la Stanford au descoperit un factor comun surprinzător care afectează pe majoritatea celor diagnosticați cu boli autoimune.

Bolile autoimune apar atunci când sistemul imunitar percepe o amenințare și începe să atace celulele, țesuturile sau organele sănătoase ale corpului.

Există peste 80 de tipuri de boli autoimune, iar printre cele mai cunoscute se numără lupusul, artrita reumatoidă, psoriazisul și sindromul Hashimoto.

Deși aceste boli pot afecta aproape orice parte a corpului, ele au un factor comun important: 75% dintre persoanele diagnosticate sunt femei. Potrivit datelor din 2024, analizate de Stanford, această diferență de gen este extrem de semnificativă.

Cromozomul X are legătură cu incidența mai mare a bolilor autoimune la femei. Foto: Shutterstock. 

Diferențe de gen în bolile autoimune

Conform studiului realizat de Stanford Medicine, unele boli autoimune prezintă dezechilibre majore între genuri. De exemplu, în cazul lupusului, raportul femei-bărbați este de 9 la 1, iar pentru sindromul Sjogren, este de 19 la 1. „Ca medic practicant, văd mulți pacienți cu lupus și sclerodermie, pentru că aceste afecțiuni autoimune se manifestă pe piele,” spune dr. Howard Chang, profesor de dermatologie și genetică. „Marea majoritate a acestor pacienți sunt femei.”

Inițial, cercetătorii credeau că acest dezechilibru se datora diferențelor hormonale între bărbați și femei. Însă recent, analiza genetică a dezvăluit un alt posibil motiv: femeile au „prea mult dintr-un lucru bun”, mai exact, cromozomul X.

Legătura cu cromozomul X

Bărbații au un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Aceasta înseamnă că fiecare celulă feminină produce proteine specifice cromozomului X în cantități duble, comparativ cu bărbații. Pentru a preveni un dezechilibru, celulele feminine recurg la un proces numit „inactivarea cromozomului X”, care dezactivează funcțional unul dintre cromozomi în anumite etape ale dezvoltării.

Problema este că moleculele de ARN responsabile de acest proces, declanșează un răspuns imun puternic, crescând susceptibilitatea femeilor la bolile autoimune.

„Pentru câteva decenii, am folosit o linie celulară masculină drept standard de referință în cercetări,” explică Dr. Chang. „Aceasta nu produce molecule animtite, ceea ce a însemnat că anticorpii specifici femeilor au trecut neobservați.”

Această descoperire subliniază o problemă mai amplă în cercetarea medicală: femeile sunt adesea subreprezentate în studii.

„Deși femeile reprezintă jumătate din populația globală, medicina a funcționat mult timp considerând corpul masculin standardul,” explică un raport din 2024 al experților de la Icahn School of Medicine.

Această subreprezentare a dus la standarde de îngrijire care nu se aplică întotdeauna femeilor, ceea ce poate duce la subdiagnosticare sau tratamente ineficiente.

Situația bărbaților

În același timp, bărbații pot fi și ei afectați negativ de statistici. Medicii, conștienți de prevalența bolilor autoimune la femei, pot trece cu vederea simptomele similare la bărbați. Potrivit Autoimmune Association din America, mii de bărbați ar putea trăi cu boli autoimune nediagnosticate din această cauză.

Ce poți face

Dacă ai simptome care te îngrijorează, discută-le cu medicul tău și menționează istoricul familial de boli autoimune. Dacă ești femeie, trebuie să știi că ai șanse mai mari de a dezvolta o boală autoimună. Iar dacă ești bărbat, fii conștient că riscul de a nu primi un diagnostic corect poate să-ți îngreuneze accesul la un tratament eficient.

Sursa: The Healthy