Cancerul de sân: Ce riscuri există și ce măsuri de prevenție avem la îndemână? Răspunde dr. Andreea Cătană, medic primar genetică medicală

Una din 9 femei va dezvolta un cancer mamar la un moment dat pe parcursul vieții. Cu toate acestea, când o femeie este purtătoarea unui defect genetic, precum BRCA, atunci riscul de apariție a tumorii crește semnificativ, boala este diagnosticată de cele mai multe ori sub 45 ani și poate afecta ambii sâni, iar uneori, chiar și ovarele.

Mamografia realizată regulat, salvează vieți. Foto. Shutterstock

Daca în cazul unei mutații tipice BRCA1 știm că riscul de a dezvolta cancer mamar este de 60-80%, în alte situații este destul de dificil să evaluăm corespunzător această probabilitate. Există o serie de algoritmi de evaluare a riscului, integrați în așa numitul calculator de risc pe care îl folosim și noi în mod curent pentru paciente. Calculatorul de risc ia în considerare mai multe variabile, precum vârsta, istoricul oncologic familial, factorii de risc hormonali, greutatea, antecedentele medicale, rezultatul testării genetice, care ne permit să cuantificăm riscul unei persoane de a dezvolta o tumoră malignă de sân, în raport cu populația generală.

Cum se face o evaluare a riscurilor cancerului de sân?

Dacă discutăm despre fiica unei paciente diagnosticate cu cancer mamar, ar trebui să efectuăm un consult oncogenetic, în vederea testării genetice, pentru a evalua predispoziția ereditară a acesteia. În ipoteza în care mama este purtătoarea unui defect genetic, riscul că fiica să-l moștenească este de 50%.

Este important să menționăm faptul că identificarea unei mutații nu este sinonimă cu boala, riscul de a dezvolta cancer este dependent de tipul defectului genetic, astfel că, dacă o mutație BRCA asociază un risc de 60-80%, o mutație CHEK2 are risc de 20-40%, implicit recomandările de urmărire sau profilaxie sunt diferite în aceste două situații.

Când testarea genetică este negativă, probabilitatea de a dezvolta un cancer mamar este în mare parte dependentă de ceilalți factori de risc și, în acest caz, vom utiliza calculatorul de risc pentru a putea efectua recomandările corespunzătoare. Dacă testul de predispoziție genetică pentru cancer mamar este pozitiv, riscul este mai mare, fiind necesare controale medicale anuale, profilaxie medicamentoasă sau chirurgicală, în funcție de tipul defectului identificat.

Ce factori de risc putem schimba?

Prevenția cancerului mamar implică cunoașterea și evitarea factorilor de risc (factori hormonali precum menstruația precoce și/sau menopauza tardivă, consumul de contraceptive orale, substituția hormonală, lipsa sarcinilor și a alăptării, obezitatea, fumatul, expunerea la radiații, alimentația bogată în zaharuri și grăsimi, stresul, etc). Din păcate, există și o serie de factori de risc care nu pot fi controlați, așa cum este predispoziția genetică, în acest caz fiind necesare testarea genetică și urmărirea atentă pentru a evita apariția bolii.

Orice femeie ar trebui să-și palpeze sânii lunar, aceasta fiind, de fapt, cea mai frecventă metodă de a identifica un nodul suspect care ar trebui să determine vizita la medicul specialist. Orice modificare nou apărută la nivelul sânilor (nodul, în special nedureros, roșeața pielii, modificări, scurgeri sau retracția mamelonului, ganglioni palpabili în axilă) necesită un consult medical de specialitate la medicul de familie sau oncolog, care va decide care este cea mai bună metodă de investigație pentru fiecare pacientă (ecografie, elastografie mamară, mamografie, tomosinteză, RMN mamar).

Din păcate, leziunile care se palpează și care se confirmă ulterior ca fiind tumori maligne, necesită terapie agresivă oncologică (chimio, radioterapie, chirurgie), motiv pentru care în cazul femeilor cu risc crescut sau antecedente familiale, se recomandă consult medical de specialitate, anual.

Citește și Cum ne afectează fazele lunii?