Sfatul specialistului, Dr. Elena Cocirta, medic specialist obstetrica-ginecologie: Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing‎) nu înlocuieşte alte investigaţii

Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing‎), recomandat femeilor cu vârsta de peste 35 de ani este o metodă de screening ce analizează riscul de anomalii genetice pe care un făt le poate avea. Detalii despre cum te ajută această analiză ne oferă medicul specialist în obstetrica-ginecologie, dr. Elena Cocirta de la Clinica Nativia.

Analiza presupune recoltarea unei probe de sânge matern şi studierea fragmentelor de AND fetal care circulă libere în sângele mamei. Aceasta se poate realiza la o vârstă de sarcină de minimum 10 săptămâni. De asemenea, indicaţiile testului,  sunt reprezentate si de următoarele situaţii: modificări ecografice relevante pentru o aneuploidie, antecedente personale de sarcină cu malformaţii fetale, screening pozitiv pentru aneuploidie (dublu test) sau existenţa la analiza genetică a părinţilor a unei translocaţii robertsoniene cu risc crescut pentru trisomie 21 sau 13. 

Testul nu pune un diagnostic

Testul prenatal non-invaziv analizează ADN-ul extracelular liber din sângele mamei pentru a identifica sindroame genetice, precum trisomiile şi aneuploidiile cromozomilor sexuali ai fătului. Rezultatul testului poate indica un risc scăzut sau crescut pentru o anumită patologie, nefiind unul diagnostic.

În completarea acestui test, medicii pot recomanda şi altele, care pot ajuta parintii sa afle daca o eventuala sarcina prezinta riscuri mari. NIPT ofera informatii despre starea de sanatate a fatului si depisteaza cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), 13 (Sindromul Patau), X sau Y. Teste precum Panelul Genetic Romanesc (PGR) sau Panelul Genetic pentru Trombofilie Mostenita completeaza detaliile oferite de NIPT şi ajută parinţii în luarea celei mai bune decizii.

În cazul unui risc crescut se indică metode invazive de diagnostic, cum ar fi biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza, acestea prezentand riscul pierderii sarcinii.

Atenţie, nu se recomandă ca testarea prenatală non-invazivă să înlocuiască alte teste, cum ar fi testul combinat de prim trimestru în cadrul căreia ecografia poate detecta anomalii structurale nedatorate unei anomalii cromozomiale. NIPT completeaza aceste teste şi împreună oferă informaţii detaliate despre sarcină.