Întrebări şi răspunsuri despre amniocenteză
În ce constă?
Amniocenteza este un test invaziv, care presupune recoltarea unei cantităţi mici de lichid amniotic (aproximativ 20 ml) din sacul gestaţional. Fătul nu este afectat de pierderea de lichid, deoarece această cantitate se reface în cel mult şase ore. Celulele din lichidul amniotic provin de la făt, astfel că analiza are acelaşi rezultat ca şi când copilul însuşi ar fi examinat. Amniocenteza se efectuează între săptămânile 15 şi 17 de sarcină.
Când este recomandată?
Medicii recomandă amniocenteza mamelor cu vârsta mai mare de 35 de ani şi gravidelor cu rezultate anormale la bitest sau la triplu test ori când se observă la ecografie semne suspecte. De asemenea, amniocenteza este indicată când există în familie rude cu boli genetice.
Cum se realizează?
Înainte de efectuarea procedurii, gravida va semna un consimţământ. Amniocenteza se efectuează sub control ecografic, pentru a se localiza corect fătul şi placenta. Medicul introduce un ac subţire şi lung prin abdomen (pielea se dezinfectează înainte), procedura durând cel mult 10 minute.
Se poate face cu sau fără anestezie locală, iar viitoarea mamă poate vedea pe monitorul ecografului cum se efectuează intervenţia. Nu este nevoie de pregătire prealabilă şi nici de internare. Două zile după amniocenteză, gravida nu trebuie să ridice greutăţi şi să evite efortul fizic. Amniocenteza produce un oarecare disconfort local, iar unele gravide pot avea crampe sau contracţii uşoare.
Implică riscuri?
În 1% din cazuri, amniocenteza poate duce la avort, mai ales din cauza infecţiilor. Orice pierdere de lichid amniotic după efectuarea analizei, febra şi sângerările sunt semne de alarmă, care trebuie să o trimită pe gravidă de urgenţă la medic. Hemoragia, lezarea fătului, ruperea membranelor şi naşterea prematură sunt alte posibile riscuri ale amniocentezei.
Ce poate depista?
Rezultatul amniocentezei este gata în 2 săptămâni, însă există şi un test rapid, disponibil în 48 de ore. Cu ajutorul acestei analize se realizează cariotipul fetal, determinându-se prezenţa unor anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau), trisomia 18 (sindromul Edwards), monosomia X (sindromul Turner).
De asemenea, se pot identifica infecţii care pun sarcina în pericol (toxoplasmoză, citomegalovirus, rubeolă), boli genetice grave (fibroza chistică, siclemie, talasemie majoră), defecte neurologice (spina bifida), afecţiuni metabolice (boala Tay-Sachs) şi surditatea ereditară. De asemenea, analiza arată sexul copilului.