Cum se depistează sindromul Down

Sindromul Down este o boală genetică, persoanele afectate prezentând trăsături precum statură mică, musculatură cu tonus slab, faţa mică şi rotundă, ochii oblici, nasul mic cu rădăcina nasului turtită.

Nucleul fiecărei celule din organism are în mod normal 23 de perechi de cromozomi, dintre care, jumătate sunt moştenire de la ambii părinţi. Există cazuri când perechii cromozomului 21 i se mai adaugă, fără să se cunoască motivele, o copie, iar fătul va avea 3 perechi de cromozom 21.

De ce apare

Dacă ai avut în familie cazuri de sindromul Down sau dacă ai născut un copil cu astfel de afecţiune genetică trebuie să ştii că prezinţi un risc mai mare ca următorul copil să sufere de cunoscutul sindrom.

„În ceea ce priveşte diagnosticul, suspiciuni ale prezenţei acestui sindrom se impun când femeia însărcinată are rude diagnosticate cu sindrom Down ori atunci când vârsta viitoarei mămici depăşeşte 35 de ani (deşi vârsta nu reprezintă un criteriu definitoriu“ ne lămureşte medicul Ciprian Pop-Began, Asist. Univ. Obstetrică-Ginecologie.

Amniocenteza, pentru diagnostic sigur

Înainte, nu exista aparatură modernă pentru a se monotoriza sarcina, iar sindromul Down se depista abia la naşterea bebeluşului, când se observau următoarele particularităţi: tonusul muscular slab, faţa uşor aplatizată (turtită), ochii înclinaţi ascendent.

În prezent se face o analiză cromozomială, numită cariotipare, pentru a confirma sau infirma diagnosticul. În zilele noastre există 2 categorii de teste prenatale: cele de tip screening (se calculează factorul de risc) şi cele de diagnostic. Diagnosticul se pune în baza Amniocentezei.

Sfatul specialistului

Dr. Ciprian Pop-Began, asist. univ. obstetrică-ginecologie, Spitalul Universitar de Urgenţă Elias

„O primă evaluare asupra riscului de sindrom Down se va face în sarcina odată cu efectuarea bi-testului (dublu test). Acest test orientativ se efectuează între 10 săptămâni de sarcina şi 13 săptămâni şi presupune asocierea unor date ecografice cu valorile unor proteine din sângele matern (PAPP'A şi beta-HCG) şi vârsta mamei.

Acest test nu reprezintă un test diagnostic, mama putând opta pentru o variantă sigură, mai ales dacă exista factori de risc legaţi de vârsta sau istoricul familial. Testele de certitudine presupun o analiză genetică a informaţiei cromozomiale fetale.

Ele pot fi non-invazive, atunci când se recoltează sângele matern sau invazive, când se recoltează direct celule fetale sau care ţin de informaţia genetică a fătului (amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale).“