Sindromul Down, depistat printr-un test de sânge

Spre deosebire de metoda clasică de screening prenatal, testul constă în prelevarea sângelui matern. Eficacitatea analizei a fost demonstrată în clinicile internaţionale prin studii efectuate pe un eşantion reprezentativ de gravide.

Testul PrenaTest este recomandat gravidelor de peste 35 ani, părinţilor care au în antecedente naşteri cu feţi afectaţi de sindromul Down (trisomia 21), precum şi gravidelor la care, prin metode de screening convenţionale (markeri biochimici, ecografie), a fost depistat un risc mediu sau crescut de existenţă a sindromului Down.

Fătul afectat de sindromul Down eliberează o cantitate excesivă de cromozomi 21, 18 sau 13, care sunt reprezentaţi de ADN-ul care circulă liber în sângele matern. Cu ajutorul acestui test se poate identifica excesul de cromozomi cu cea mai mare precizie.

În urma unei consilieri ginecologice şi după obţinerea consimţământului gravidei, se recoltează 20 ml de sânge. Dacă rezultatul este negativ, existenţa trisomiei fetale 21, 18 şi 13 poate fi exclusă cu cea mai mare probabilitate. Dacă este pozitiv, probabilitatea ca fătul să fie afectat de trisomie este aproape sigură. Totuşi, este nevoie de confirmare prin teste genetice invazive (amniocenteză).

În România, testul se poate face în Bucureşti (Spitalul Filantropia) şi în centrele specializate din Sfântu Gheorghe, Târgu Mureş, Cluj, Deva şi Braşov.