Ce analize genetice sunt recomandate în sarcină

Astfel de analize ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale de boli genetice. Doar aşa, continuă medicii, putem exclude din start, fără să stăm cu emoţii, fără să fie prea târziu când aflăm – o serie de afecţiuni genetice des întâlnite care pot afecta fătul.

„Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei ΔF508, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive.

Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează şi partenerul pentru această mutaţie.

Cea de a doua analiză este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000”, explică Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.

Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depăşeşte 35 de ani, mai există o recomandare.

O altă testare indicată este cariotipul fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil.

Medicii geneticieni mai spun şi că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an şi motivele pentru care acesta se lasă aşteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigaţiile genetice.