Testul de screening prenatal Panorama, disponibil şi în România

Metodologiaunică de test prenatal Panorama utilizeaza tehnologia polimorfismului singular de nucleotide (SNP) pentru a evalua aproximativ 20.000 polimorfisme ale unei nucleotide din sangele matern, examinând atât celula maternă cât şi pe cea fetală. Sensibilitatea şi specificitatea testului sunt de peste 99%.

Dacă pacienta a obţinut un rezultat cu risc înalt, acest lucru înseamnă că există o probabilitate crescută (>99%) ca fătul să fie afectat de una dintre anomaliile cromozomiale testate.

Ca pas următor se va recomanda certificarea diagnosticului prin biopsie de vilozităţi coriale sau amniocenteză. Rezultatul acestui test nu elimină posibilitatea existenţei unei alte boli genetice la făt, în afara celor testate. Metodologia folosită evaluează aproximativ 20.000 SNP (polimorfisme ale unei nucleotide) pe ADN–ul din sângele matern, care are origine maternă şi fetală.

Majoritatea oamenilor au23 de perechi de cromozomi, dintr-un total de 46 - două exemplare din fiecare pereche. Testul Panorama este foarte eficient în a determina dacă există doar un singur cromozom acolo unde ar trebui să existe o pereche, sau dacă există un cromozom suplimentar, mai ales cei care sunt responsabili de apariţia sindromului Down, sindromului Edwards, sindromului Patau şi alte anomalii cromozomiale.

Metodele actualeutilizate pentrudiagnosticul prenatal cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale (CVS), sunt invazive şiprezintă un risc crescut de avort spontan. Testul prenatal Panorama este neinvaziv, necesită doar o probă de sânge de la mamă şi este perfect sigur atât pentru bebeluş cât şi pentru viitoarea mămică.

“ Suntem din nou primii, într-un domeniu atât de sensibil precum screening-ul prenatal şi venim în întâmpinarea viitorilor părinţi, care merită să aibă acces la informaţia genetică disponibilă prin cel mai exact şi mai sigur test de screening prenatal. De ce recomand testul Panorama, prioritar tuturor celorlalte teste deja existente? Pentru că are câteva avantaje incontestabile şi anume:are o sensibilitate si specificitate mai maredecât alte teste prenatale de screening disponibile, foloseşte o metodă sigură şi convenabiă, prin care se evită testarea invazivă. Suntem printre primele centre de Medicina Maternofetala din Europa care facem această analiză, probele fiind trimise în SUA pentru detectarea ADN-ului fetal, a declarat Dragoş Albu, coordonatorul Centrului de Medicină Materno Fetală şi Reproducere Umană Asistată MedLife. Analiza este recomandată tuturor femeilor însărcinate, în special celor care au depăşit vârsta de 35 de ani, celor cu risc crescut de anomalie cromozomiala dupa bitest sau triplu test, femeilor cu sarcinil obţinute prin fertilizare in vitro, tuturor gravidelor ce vor să evite amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale. Testul este contraindicat în cazul sarcinilor multiple.

Consultaţiile şi investigaţia sunt realizate în cadrul Centrului de Medicină şi Reproducere Umană Asistată MedLife iar programările se pot face la 021 9646.