O echipă medicală a unui centru specializat în reproducere umană asistată din România a obţinut în premieră prima sarcină prin fertilizare in vitro în care embrionii au fost testaţi genetic pentru depistarea posibilelor afecţiuni ereditare, înainte de a fi implantaţi în uterul mamei.

Procedura se numeşte screening genetic preimplantaţional (PGS) şi a fost efectuată unei paciente în vârstă de 38 de ani, care are două naşteri în antecedente şi o procedură FIV efectuată anul acesta, în afara ţării. În prezent, sarcina este în evoluţie, fiind monitorizată constant în cadrul clinicii.

PGS constă în prelevarea între 2 şi 8 celule dintr-un embrion obţinut in vitro, în ziua a cincea înaintea transferului, pentru a fi supuse testului cromozomial, într-un laborator de genetică.

Prin această metodă sunt analizate cele 23 de perechi de cromozomi ale celulei, pentru a identifica şi implanta doar embrionii sănătoşi şi pentru a-i înlătura pe cei cu anomalii cromozomiale.

Echipa medicală care a coordonat procedura de fertilizare in vitro a pacientei a fost formată din Dr. Cezara Bucur, medic primar Obstetrică-Ginecologie, cu experienţă de peste 18 ani în domeniul reproducerii umane asistate, şi Dr. Melihan Bechir, embriolog senior.

Scăderea ratei de succes a procedurilor FIV la vârste înaintate este cauzată de probleme precum:

- frecventaţa crescută a anomaliilor cromozomiale ca urmare a îmbătrânirii ovocitelor,

- eşecul repetat de implantare a embrionului,

- pierderea sarcinii în primul trimestru de implantare.

În acest context, cu ajutorul screening-ului genetic preimplantaţional (PGS), cuplurile care apelează la fertilizare in vitro (FIV) pot depista o serie întreagă de afecţiuni cromozomiale, pot creşte rata de reuşită a procedurii de fertilizare şi reduce riscul apariţiei avorturilor spontane, sporind şansele naşterii unui copil sănătos, ferit de boli genetice.

Printre anomaliile cromozomiale identificate de screeningul genetic preimplantaţional se numără sindroamele Down, Klinefelter, Turner, boala Huntington, fibroza chistică, hemophilia A si B, distrofia musculară Duchenne, hidrocefalia.