”Boala oaselor de sticla” sau osteogeneza imperfecta este o boala ereditara rara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin fragilitate osoasa.

Aceasta boala este în general o anomalie de productie a colagenului, care este principala proteina fibroasa din os.

Colagenul este de asemenea prezent în piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) si în dentina (constituentul principal al dintilor, împreuna cu smaltul). Consecinta cea mai cunoscuta a Osteogenezei imperfecta este aparitia fracturilor multiple si recurente fara traumatisme majore.

”Boala oaselor de sticla” este o boala ereditara. In cele mai multe cazuri ”boala oaselor de sticla” este data de un defect în functionarea a 2 gene care codifica colagenul I, adica gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.

Aceasta anomalie antreneaza productia de colagen anormal, adica se produce o cantitate foarte mica de colagen, de structura normala.

”Boala oaselor de sticla” - simptome

- fracturi dese

- curbarea bratelor, a gambelor sau a coloanei vertebrale (scolioza sau cifoza), deformari ale scheletului, talie scunda,

- laxitate crescuta la nivelul articulatiilor, luxatii, contuzii (hematoame),

- sclere albastre, reducere sau chiar pierdere a auzului,

-malformatii dentare,

- insuficienta a valvelor cardiace,

- astenie importanta (oboseala),

- transpiratie excesiva.

”Boala oaselor de sticla” - tratament

- tratamente ortopedice ale fracturilor

- ameliorarea auzului, interventii dentare

- kineziterapie, uneori consiliere nutritionala

- consiliere psihologica, asistenta sociala

- utilizarea carjelor si/sau a scaunului cu rotile si/sau a altor echipamente

- balneoterapia în piscina permite o reeducare musculara blanda.

- tratamentul ortopedic mai permite protejarea osului fragil, prevenind fracturile si evitand deformatiile. Exista diverse atele speciale, bandaje care permit imobilizarea cat mai fiziologica pentru evitarea fracturilor sau vindecarea unei fracturi fara deplasare.

- tratamentele chirurgicale permit conservarea unei anumite elasticitati osoase, evitand astfel fracturile. Mijloacele sunt diverse: punerea unei brose, cui interosos, cui telescopic.