Boala Fabry este o afectiune genetica care determina acumularea, de-a lungul timpului, a unor depuneri in celulele corpului.

Boala Fabry este o afectiune metabolica extrem de rara.

Boala Fabry - simptome

  • acroparestezii - senzatie de arsura / usturimi / intepaturi ca niste ace la nivelul mainilor si picioarelor, in special la nivelul degetelor (acesta este de multe ori primul simptom ce apare in timpul copilariei). 
  • reducerea/absenta transpiratiei,  
  • angiokeratoame - unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete rosu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar in general cu preponderenta la nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, varful degetelor si buzelor;
  • afectiuni gastrointestinale - dureri abdominale neexplicate, in special in adolescenta, diaree sau constipatie;
  • opacitati corneene
  • probleme auditive - tinitus 
  • afectare renala
  • afectare cardiaca
  • afectarea sistemului nervos central - accident vascular cerebral

Pacientul poate experimenta si criza Fabry: episod de durere acuta, agonizanta, de obicei incepe de la extremitati si radiaza pana la umeri respectiv solduri. Aceste crize sunt atat de dureroase incat pacientul de cele mai multe ori ramane imobilizat la pat, acesta devenind incapabil de a mai fi un individ activ fizic.

Durerile sunt declansate de cele mai multe ori de exercitii fizice, stres, febra, oboseala si schimbarea conditiilor meteorologice. Crizele Fabry pot dura de la cateva minute pana la cateva zile. Din aceasta cauza calitatea vietii este diminuata si multi pacienti au stari de anxietate si depresie.

Transmiterea directa a bolii de la tata la fiu nu este posibila deoarece barbatii transmit cromozomul X numai fetelor. Acestea vor deveni la randul lor purtatoare de boala Fabry.

Copiii de sex masculin care vor mosteni gena vor fi afectati de boala, dar fetele vor prezenta doar o parte din manifestarile clinice ale bolii - cu un spectru variat de manifestari, de la forme usoare la forme severe de boala (intr-un procent semnificativ mai redus comparativ cu barbatii).