În România a fost introdus un nou test, noninvaziv, care poate depista bolile genetice şi care înlocuieşte investigaţiile care rănesc copilul şi pun sarcina în pericol.

Diana P. (34 de ani), din Bucureşti, avea 29 de ani când a pierdut o sarcină în urma unei amniocenteze.

Rezultatele dublului test sugerau că e la risc să aibă un copil cu sindrom Down.

Aşa că doctorul i-a recomandat amniocenteza (analiză prin care se recoltează probă din lichidul amniotic). I s-a spus că există riscul să piardă copilul.

Dar era singura metodă prin care i se putea spune exact dacă fătul are sau nu sindromul Down.

De aceea, procedura are indicaţii limitate: atunci când mămica are peste 35 de ani sau pentru clarificarea testelor anterioare, care au estimat un risc crescut de boli genetice.

Amniocenteza i-a infirmat diagnosticul

Ironia sorţii: rezultatul amniocentezei, care i-a venit după aproape trei săptămâni, arăta că fătul nu avea sindrom Down.

Astfel de cazuri nu sunt puţine. Acest lucru se întâmplă din cauză că testele de sânge anterioare amniocentezei, dublul şi triplul test, fac doar o estimare a riscului de malformaţii congenitale.

Diagnosticul exact poate fi stabilit cu ajutorul a două proceduri invazive: amniocenteza şi analiza vilozităţilor coriale.

Ambele pot răni fătul şi presupun prelevare de lichid amniotic, respectiv de ţesut din placentă.

Când Diana a pierdut sarcina, acestea erau metodele de diagnostic existente.

Acum, există o analiză nouă, testul combinat, care înlocuieşte dublul test. Avantajul lui: pune diagnosticul precis.

Testul care scade riscul de avort

Testul combinat (screeningul biochimic de prim trimestru) presupune analiza a doi parametri din sânge (în săptămânile 9-10 de sarcină) şi o ecografie (în săptămânile 12-13 de sarcină).

Noutatea o constituie aparatul pe care se efectuează testele de sânge, care este mai performant, oferind date exacte.

În plus, ecografia este efectuată de specialişti care au certificări suplimentare, obţinute printr-o fundaţie din Anglia (Fetal Medicine Foundation), astfel încât pot analiza cu exactitate datele ecografiei.

Combinarea acestor două analize oferă o acurateţe a testului de peste 99,5%.

Cu testul combinat, se pot depista cel puţin cinci boli genetice, printre care sindromul Down şi anomaliile de cromozomi 13 (sindromul Patau) şi 18 (sindromul Edwards).

„În România există 39 de medici ginecologi (majoritatea în clinici din Bucureşti) care au atestarea necesară efectuării acestui test, lista lor putându-se consulta pe site-ul www.fetalmedicine.com”, precizează medicul Marius Vicea Calomfirescu (foto), medic primar obstetrică-ginecologie, supraspecializare în medicină materno-fetală.

Preţul unui test combinat poate varia între 300 şi 450 de lei (analiza de sânge plus ecografia). În comparaţie, un dublu test costă 100-150 de lei.

Info: Testul combinat se poate face în trei centre particulare din Bucureşti şi în două clinici din ţară.